曹立

作品数：61被引量：185H指数：7
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：帕金森病基因发作性运动诱发性运动障碍遗传学基因突变更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中国临床神经科学》《上海交通大学学报（医学版）》《国际神经病学神经外科学杂志》《中华神经医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划国家教育部博士点基金更多>>
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与Presenilin-1相关的早发型阿尔茨海默病家系临床及遗传学研究被引量：1
《中华老年医学杂志》2021年第6期727-732,共6页陆素洁 高媛妍 徐晨曦 汤荟冬 曹立 
目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法︰对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子...
关键词：阿尔茨海默病 PRESENILIN-1 遗传学 
皮肤活组织检查在神经系统疾病诊断中的应用被引量：1
《中华神经科杂志》2020年第10期839-844,共6页曹煜雯 曹立 栾兴华 
国家重点研发计划项目(2017YFC1310200);国家自然科学基金资助项目(81870889);上海交通大学“医工交叉研究基金”项目(YG2016MS64)。
皮肤组织结构丰富,通过皮肤活组织检查可以在表皮层、真皮层和皮下组织不同的层次中,对神经、血管和汗腺等结构进行形态观察。近年来随着免疫组织化学和电镜技术的发展,我们对上述结构的观察更加精细,一些周围神经系统及中枢神经系统疾...
关键词：皮肤 活组织检查 病理学 神经系统疾病 
外骨骼机器人在下肢运动障碍患者中的临床研究进展被引量：9
《中华神经科杂志》2020年第6期454-459,共6页王侃 朱泽宇 朱德生 曹立 管阳太 
2017年度综合医院中西医结合专项资助项目(ZHYY-ZXJHZX-1-201701)。
近年来,因脑卒中、脊髓损伤等神经系统疾病失去行动能力的患者不断增多。相关指南指出,早期、科学的康复训练对于改善预后、提高生活质量至关重要。然而,现有的康复手段依赖治疗师一对一或多对一地训练,不足以满足临床需求。外骨骼机器...
关键词：机器人 运动障碍 步态 康复 卒中 脊髓损伤 
原发性肌张力障碍的遗传学进展和诊断策略
《上海交通大学学报（医学版）》2020年第3期373-379,共7页邬静莹 刘晓黎 曹立 
国家自然科学基金(81870889,81571086);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401);上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64)。
肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展...
关键词：原发性肌张力障碍 遗传学 诊断 
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型一例报道被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2019年第5期428-430,共3页廖益 刘晓英 詹飞霞 石红琴 曹立 王瑛 
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型(polyglandular autoimmune syndrome type 1, PAS1),亦被称为自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良(autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectoderm dystrophy, APECED)综合征,是一...
关键词：多内分泌腺病综合征 自身免疫性 肾上腺皮质功能减退症 常染色体隐性遗传病 自身反应性T细胞 ADDISON病 甲状旁腺功能减退 念珠菌病 
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2019年第2期125-131,共7页詹飞霞 曹立 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571086);上海交通大学医学院高峰高原计划(项目编号:20161401);上海交通大学"医工交叉研究基金"资助项目(项目编号:YG2016MS64)~~
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变...
关键词：脑白质病 进行性多灶性 弥漫性轴索损伤 遗传性疾病 先天性 巨噬细胞集落 刺激因子 综述 
18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究被引量：2
《中国临床神经科学》2018年第5期543-546,共4页王彦 李静 任重阳 刘培培 张梅 曹立 
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系。方法收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因。结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G>A);3例散发性PKD...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 临床特征 遗传学特征 
亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析被引量：1
《国际神经病学神经外科学杂志》2018年第5期461-465,共5页张超 田沃土 詹飞霞 朱泽宇 曹茜 曹立 
国家自然科学基金(81571086);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401);上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64)
目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增...
关键词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复拷贝数 
27-羟基胆甾醇诱导人神经母细胞瘤细胞凋亡的调控机制
《浙江医学》2018年第18期1996-2000,2012,共6页朱梦娇 黄燕燕 曹立 唐维国 
浙江省科技计划项目(2014C33132)
目的探讨27-羟基胆甾醇(27-OHCH)诱导人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)凋亡的调控机制。方法不同浓度(0、3.125、6.25、12.5、25.0、50.0μM)的27-OHCH作用SH-SY5Y细胞,采用CCK-8法检测细胞存活率,在光学显微镜下观察27-OHCH处理组、添加苏...
关键词：27-羟基胆甾醇 人神经母细胞瘤细胞 细胞凋亡 AKT信号通路 
神经系统发作性疾病的脑磁图研究进展被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2018年第8期979-983,共5页詹飞霞 曹春燕 曹立 
国家自然科学基金(81571086);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401);上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64)~~
神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具...
关键词：发作性疾病 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 偏头痛 脑磁图 
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