18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究  

作　　者：王彦 李静[1] 任重阳 刘培培 张梅[1] 曹立[2] 

机构地区：[1]蚌埠医学院附属淮南市第一人民医院,蚌埠233000 [2]上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海200025

出　　处：《中国临床神经科学》2018年第5期543-546,共4页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

摘　　要：目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系。方法收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因。结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G>A);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_517del突变。结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好。

关 键 词：发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 临床特征 遗传学特征 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]