自身免疫性多内分泌腺病综合征1型一例报道  

Polyglandular autoimmune syndrome type 1: A case report

作　　者：廖益 刘晓英[1] 詹飞霞 石红琴 曹立[1] 王瑛[1] Liao Yi;Liu Xiaoying;Zhan Feixia;Shi Hongqin;Cao Li;Wang Ying(Department of Neurology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200025, China;Department of Neurology, Wuxi Branch, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 214000, China;Department of Neurology, Ganzhou Municipal Hospital, Ganzhou 341000, China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,200025 [2]上海交通大学医学院附属瑞金医院无锡分院神经内科,214000 [3]江西省赣州市立医院神经内科,341000

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2019年第5期428-430,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型(polyglandular autoimmune syndrome type 1, PAS1),亦被称为自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良(autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectoderm dystrophy, APECED)综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由自身免疫调节基因(autoimmune regulator AIRE)突变导致。该基因编码的蛋白在调节组织限制性外周抗原的表达和随后的自身反应性T细胞的阴性选择方面发挥重要作用。PAS1型通常在儿童期或青春期早期发病,典型临床表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退和原发性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)。

关 键 词：多内分泌腺病综合征 自身免疫性 肾上腺皮质功能减退症 常染色体隐性遗传病 自身反应性T细胞 ADDISON病 甲状旁腺功能减退 念珠菌病 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]