中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究  

Mutation of GCK gene of Chinese patients with late-onset Type 2 diabetes

作　　者：刘征[1] 邓昊[1] 唐炜立[2] 夏家辉[1] 唐北沙[1] 戴和平[1] 周智广[2] 邓汉湘[1] 夏昆[1] 

机构地区：[1]中南大学中国医学遗传学国家重点实验室,长沙410078 [2]中南大学湘雅二医院内分泌研究所,长沙410011

出　　处：《湖南医科大学学报》2003年第2期99-101,共3页Bulletin of Hunan Medical University

基　　金：国家自然科学基金 ( 39896 2 0 0 ) ;973项目 (G19980 510 0 2 );国家杰出青年科学基金 ( 395 2 5 0 12 );国家自然科学基金 ( 39980 0 18) ;86 3项目 ( 2 0 0 1AA2 2 70 11;2 0 0 2BA711A0 7)

摘　　要：目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。Objective To determine the mutation of the Glucokinase (GCK) gene in Chinese patients with Type 2 diabetes. Methods Forty-seven families with Type 2 diabetes were recruited.GCK gene was analyzed by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP)and direct sequencing.Results Sequence analysis of two abnormal DNA fragments demonstrated a replacement of C→T at the 38th base in intron 6 and a replacement of C→T at the 8th base in intron 9,forming two polymorphic sites.Conclusion IVS6―38C→T and IVS9―8C→T were found and mutation of GCK gene may not be a major genetic factor in Chinese patients with Type 2 diabetes.

关 键 词：中国 迟发型 2型糖尿病 葡萄糖激酶 基因突变 研究 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]