胡正茂

作品数：58被引量：182H指数：7
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供职机构：中南大学更多>>
发文主题：突变基因突变分析突变分析腓骨肌萎缩症基因突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《首都医科大学学报》《肿瘤药学》《中国神经精神疾病杂志》更多>>
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两对同卵双胞胎1型神经纤维瘤与骨假关节的基因型与表型分析被引量：1
《中华骨科杂志》2022年第16期1054-1064,共11页郑宇 朱光辉 胡正茂 刘尧喜 杨永佳 罗真情 梅海波 
湖南省重点研发计划(2020SK2113);湖南省自然科学基金科卫联合项目(2020JJ8005);国家临床重点专科建设项目-湖南省儿童医院小儿外科(湘卫医发(2022)2号)。
目的通过对两对患1型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的同卵双胞胎进行全基因组测序分析对比儿童先天性骨假关节(congenital pseudarthrosis,CP)表型和非CP表型患儿的分子特征,鉴定CP患儿的致病变异,并对相关表型和1型神经纤...
关键词：假关节 神经纤维瘤病1型 基因检测 双生 表型 
NLRP3基因单核苷酸多态性与代谢综合征的关系研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期530-534,共5页张莉 张冬梅 郑莹莹 胡正茂 曾怡 岳芳芝 
目的探讨NLRP3基因单核苷酸多态性rsi0754558、rs4612666与代谢综合征（metabolicsyndrome，MetS）的相关性。方法应用病例一对照研究，收集410例MetS患者和475名正常对照，以限制性片段长度多态性一PCR法检测rsl0754558、rs4612666位...
关键词：NLRP3基因 单核苷酸多态性 代谢综合征 胰岛素抵抗 
孤独症的遗传病因学研究进展及基因型-表型关联研究计划被引量：16
《生命科学》2014年第6期571-582,共12页郭辉 胡正茂 夏昆 
国家重点基础研究发展计划("973"项目)(2012CB517902);国家自然科学基金项目(81330027;81161120544)
孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及刻板、重复的行为。近年来依靠基因组学研究的发展,孤独症的遗传学研究取得了巨大进展。主要...
关键词：孤独症 ASD 遗传病因 罕见变异 常见变异 基因型-表型关联 GPCA ACGC 
精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2014年第11期857-861,共5页马晓燕 何益群 李想 寻广磊 夏坤 胡正茂 赵靖平 
目的探讨精神分裂症断裂点基因1（DISCl）单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系（患儿及其父母）、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。...
关键词：孤独症 精神分裂症断裂点基因1 多态性 关联分析 
APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究
《中国神经精神疾病杂志》2014年第1期39-42,共4页马晓燕 闫润涛 寻广磊 胡正茂 夏坤 赵靖平 何益群 
目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系(患者及其父...
关键词：孤独障碍 APC基因 多态性 关联分析 
一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）被引量：4
《中南大学学报（医学版）》2013年第8期761-765,共5页TANIA Mousumi 熊志敏 鹿丽娜 刘双琳 夏昆 胡正茂 
supported by the National Basic Research Program of China(2012CB517902);the National Natural Science Foundation of China(81070081)
目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不...
关键词：毛发缺陷 先天性杵状指 错义突变 掌跖角化过度 
如何以科研促进市县乡医疗质量的提高
《中国保健营养（下半月）》2012年第8期3617-3618,共2页向新颖 胡正茂 夏昆 
1中国医疗现状在2000年世界卫生组织对成员国卫生筹资与分配公平性的评估排序中,中国列188位,在191个成员国中倒数第4。在某些领域特别是公共卫生领域,一些卫生、健康指标甚至恶化。改革开放前已被控制的部分传染病、地方病开始死灰复燃...
关键词：医疗质量 提高 科研 
中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析被引量：2
《中华医学杂志》2012年第21期1463-1467,共5页占雅静 资晓宏 李琳 李小波 黄顺祥 厉兰 李锡癸 张如旭 胡正茂 潘乾 夏昆 唐北沙 
国家自然科学基金（30600200,81071001）
目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重...
关键词：腓骨肌萎缩症 CX32基因 突变分析 临床研究 
高度近视家系ZNF644基因突变筛查被引量：4
《眼科新进展》2012年第5期447-449,共3页田磊 万文萃 郭辉 王天云 卢杰 夏昆 金学民 胡正茂 
河南省科技厅重点攻关项目(编号:122102310227);郑州大学研究生科学研究基金(编号:10Y03206Z)~~
目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片...
关键词：高度近视 ZNF644基因 PCR检测 遗传异质性 
鼻咽癌患者糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D活性及其表达水平的初步研究被引量：4
《肿瘤药学》2011年第5期450-456,共7页向新颖 唐红梅 胡正茂 夏昆 唐建华 
国家自然科学基金(39970315:30271456)
目的①通过研究正常人和鼻咽癌患者的糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(GPI-PLD)的酶活性和酶促反应的3-D图,探索鼻咽癌患者该酶活性的变化情况及该酶促反应的可能机制。②通过研究正常人和鼻咽癌患者GPI-PLD mRNA的表达水平,探寻鼻咽癌...
关键词：糖基化磷脂酰肌醇 特异性磷脂酶D RT-PCR 
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