遗传病因

作品数：48被引量：111H指数：7
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相关作者：沈靖王树玉钮菊英夏昆郭辉更多>>
相关机构：南京医科大学复旦大学西北大学中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司更多>>
相关期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中国细胞生物学学报》《现代医药卫生》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部卫生公益性行业科研专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
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基于全外显子测序技术对儿童肥胖症的遗传病因及临床表型研究
《中国实用儿科杂志》2024年第12期941-948,共8页黄慧 杨玉 梁奕玮 杨利 谢理玲 张东光 
儿童发育江西省重点实验室项目(2024SSY06191);儿童疑难罕见病早期筛查新技术及其应用研究项目(2023ZD007)。
目的探讨非综合征型儿童青少年肥胖症的遗传学病因及临床表型。方法收集2020年1月至2022年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊住院的7~14岁非综合征型肥胖症患儿共计391例。采用全外显子测序筛查潜在的遗传学病因并对含肥胖目标...
关键词：儿童 青少年 肥胖症 遗传风险 
孤独症谱系障碍的遗传病因和神经生物学机制
《中国科学：生命科学》2024年第11期2051-2067,共17页张竞 贾相斌 夏昆 郭辉 李家大 
国家自然科学基金(批准号:32371218);湖南省自然科学基金(批准号:2024JJ6552,2024JJ6545);中国博士后科学基金(批准号:2023M733969)资助。
孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传...
关键词：孤独症谱系障碍 遗传病因 神经环路 分子通路 动物模型 
新生儿期起病的癫痫综合征遗传病因及精准诊治进展
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期372-376,共5页方楚楚 周文浩 
新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联...
关键词：癫痫 综合征 遗传学 新生儿 基因 
FISH联合染色体核型分析明确复发性流产家系遗传病因一例
《国际生殖健康/计划生育杂志》2024年第3期201-203,211,共4页庄建龙 江矞颖 曾书红 陈新英 
福建省卫生健康科技计划项目(2020QNB045);泉州市科技计划项目(2023NS068)
自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50%~60%的流产与胚胎染色体异常有关。报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测的情况。...
关键词：流产 习惯性 核型分析 原位杂交 荧光 分子诊断技术 易位 遗传 
先天性心脏病遗传和环境危险因素的研究进展被引量：2
《中国细胞生物学学报》2024年第4期772-783,共12页马婉婷 刘欣玥 周彦 顾亚云 胡志斌 
国家自然科学基金创新研究群体项目(批准号:82221005);国家自然科学基金优秀青年科学基金(批准号:82322032);国家重点研发计划(批准号:2021YFC2700601)资助的课题。
先天性心脏病简称先心病,是新生儿中最常见的先天性畸形,每100名活产婴儿中就有1例先心病患儿。近年来,随着二代测序技术的发展,先心病易感变异和致病变异的鉴定得到了飞速进步,基因编辑技术的成熟也促进了对遗传病因的表型研究及机制...
关键词：先天性心脏病 遗传病因 环境病因 多组学 出生队列研究 
染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第2期95-100,共6页庄建龙 许伟雄 陈文莉 江矞颖 
泉州市科技计划项目(2023NS068);福建省卫健委青年科研项目(2020QNB045)。
目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿7...
关键词：颅面畸形 染色体微阵列分析 核型分析 病因诊断 DNA拷贝数变异 
186例矮小症患者遗传学检测结果分析被引量：7
《临床儿科杂志》2022年第5期349-354,共6页王莉莉 吴海瑛 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 陈秀丽 孙辉 王晓艳 张丹丹 陈临琪 
苏州市临床重点病种诊疗技术专项项目(No.LCZX201406)。
目的探讨儿童矮小症的遗传学病因。方法选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象。行矮小相关基因的全外显子测序,对发现的可能的染色体片段拷贝数变异者进一步完善基因芯片检查,比较基因检测阳性与阴性组之间...
关键词：矮小症 遗传病因 基因型 临床表型 儿童 
遗传性肾性低镁血症被引量：2
《中华儿科杂志》2019年第5期388-391,共4页李雯 毛建华 
镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中,髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上,本综述就这些疾病的遗传病因、发病...
关键词：遗传性疾病 低镁血症 肾性 生理过程 遗传病因 发病机制 临床表现 镁离子 
探寻遗传病因的先行者——记国家卫生计生委北京老年医学研究所副所长杨泽
《科学中国人》2017年第11Z期46-49,共4页王军 
“1.1亿”,这是世界卫生组织给出的中国糖尿病患者的最新数据,它大概占据了中国成年人总人口的十分之一.即便放眼全球,这个数字也在全世界超过4亿多糖尿病病患中分得了将近三成的比例.不仅如此,中国近半数成年人目前都处于糖尿病前期状...
关键词：世界卫生组织 研究所 先行者 所长 医学 老年 北京 病因 
临床级致病基因的审核归档策略及其在下一代测序研究矮小症遗传病因中的应用实例被引量：7
《中华检验医学杂志》2017年第7期500-504,共5页胡旭昀 桂宝恒 李红豆 李牛 姚如恩 郁婷婷 范歆 陈少科 王秀敏 王剑 沈亦平 
国家自然科学基金（81371903）
目的 利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计.方法 本研究详细介绍了基因审核归档策略,通过收集遗传学证据和功能证据,对基因-疾病关系进行分类,并且以身材矮小诊断基因包的设计为例,展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表...
关键词：生长障碍 高通量核苷酸序列分析 分子诊断技术 
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