颅面畸形

作品数：63被引量：145H指数：7
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相关机构：北京协和医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院上海第二医科大学附属第九人民医院中国医学科学院更多>>
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儿童颅面畸形的应对之道
《家庭科学》2025年第2期38-39,共2页郑洁虹 
在儿科医学中,儿童颅面畸形不易察觉,但又十分复杂。下面,我们将深入探索儿童颅面畸形的七大隐秘世界。特雷彻·柯林斯综合征特雷彻·柯林斯综合征,又称下颌面发育不良综合征,是一种罕见的遗传性疾病,其发病率约为万分之一。该疾病以独...
关键词：外耳道狭窄 上睑下垂 咀嚼困难 言语不清 儿科医学 颅面畸形 遗传性疾病 眼裂 
基于人工智能技术的颅颌面畸形自动化头影测量研究
《组织工程与重建外科》2024年第6期605-616,共12页许梦 罗召阳 宋涛 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-052);中国医学科学院整形外科医院科学基金(YS202007)。
目的开发一种新的自动标记点检测框架,用于严重颅颌面畸形(Craniomaxillofacial deformities,CMF deformities)的诊断和治疗,解决其数据量少、形态差异大的问题。方法本研究基于三维点云变形模型和深度学习网络的方法,首先使用正常人数...
关键词：颅面畸形 标记点检测 深度学习 三维头影测量 点云 
HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1255-1259,共5页赵珊 张晨月 严晓晗 唐羽帆 李淇 潘亚珍 李志勇 
目的探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄...
关键词：HNRNPU基因 发育性和癫痫性脑病54型 全面发育迟缓 颅面畸形 智力障碍 
染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第2期95-100,共6页庄建龙 许伟雄 陈文莉 江矞颖 
泉州市科技计划项目(2023NS068);福建省卫健委青年科研项目(2020QNB045)。
目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿7...
关键词：颅面畸形 染色体微阵列分析 核型分析 病因诊断 DNA拷贝数变异 
IRF6在颅面部发育中的作用
《中国细胞生物学学报》2024年第2期300-307,共8页连奕琪 胡雪峰 吕翼 
福建省自然科学基金(批准号:2021J05038);国家自然科学基金(批准号:81900535)资助的课题。
干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6, IRF6)是一种在胚胎发育过程中广泛表达的转录激活因子。研究发现, IRF6能够调控口腔上皮细胞的增殖与分化,影响唇腭的正常融合、牙釉质的形成以及牙齿形态,同时还参与颌骨成骨细胞的...
关键词：IRF6 唇腭裂 颅面部发育 颅面畸形 
行为异常和颅面畸形但不伴癫痫的智力发育障碍患儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1546-1550,共5页仝娇 王涛 王雷雷 闫冬梅 
目的分析1例行为异常和颅面畸形的智力发育障碍但不伴癫痫(IDDBCS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2021年4月于连云港市妇幼保健院发育行为儿科就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,提取患儿及其家系成员的外周血样基因...
关键词：智力发育障碍 PHF21A基因 杂合变异 全外显子组测序 
PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作1例并文献复习
《中华儿科杂志》2023年第8期726-730,共5页吴凡 姬辛娜 沈梦晓 高彦彦 张平平 李淑品 陈倩 
国家重点研发计划(2022YFC2703903);吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33)。
目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基...
关键词：发育障碍 癫痫 基因 PHF21A 
羊膜带综合征并颅面畸形超声表现1例被引量：1
《临床超声医学杂志》2023年第3期232-232,236,共2页冯丹 周素芬 
孕妇,29岁,孕3产0,既往体健,夫妻双方均否认遗传病史。孕11+5周于我院行产前超声检查:宫腔内见一带状稍强回声与胎儿前额相连(图1),余未见明显异常。孕13周复查超声发现羊膜囊内带状强回声杂乱,宫腔内见数条带状稍强回声与胎儿前额相连(...
关键词：产前超声检查 遗传病史 羊膜囊 羊水深度 稍强回声 宫颈内口 羊膜带综合征 颅内结构 
Van Maldergem综合征研究进展
《中华整形外科杂志》2020年第5期577-581,共5页郭佩佩 潘博 蒋海越 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002);国家自然科学基金(81571863,81401608)。
Van Maldergem综合征由编码原钙黏蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起,是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病,诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于Van M...
关键词：Van Maldergem综合征 智力障碍 颅面畸形 
史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系
《中国实用口腔科杂志》2020年第2期65-69,共5页何佳 刘奕 
辽宁省自然科学基金(20180550420)。
史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1(retinoic acid induced 1,RAI1)基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等...
关键词：史密斯-马吉利氏综合征 维甲酸诱导1 染色体17p11.2 颅面发育 
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