APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究  

作　　者：马晓燕[1] 闫润涛 寻广磊[2] 胡正茂[3] 夏坤[3] 赵靖平[4] 何益群[1] 

机构地区：[1]新乡医学院第二附属医院,新乡453002 [2]山东省精神卫生中心 [3]中南大学医学遗传学国家重点实验室 [4]中南大学湘雅二医院精神卫生研究所,精神病与精神卫生学湖南省重点实验室

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2014年第1期39-42,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系(患者及其父母)、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)的分型数据,采用病例—对照关联分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型,4个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>5%,均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间,4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(Ρ>0.05),4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义(Ρ=0.041),校正后的差异无统计学意义(Ρ=0.188)。TDT分析表明,4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义(Ρ>0.05)。结论本研究未发现APC基因的4个位点(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)与汉族儿童孤独障碍存在关联。

关 键 词：孤独障碍 APC基因 多态性 关联分析 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]