外生骨疣

作品数：129被引量：132H指数：5
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遗传性多发性骨软骨瘤前臂畸形手术治疗的研究进展
《中国骨与关节杂志》2023年第10期785-790,共6页吴继懋 黎立 
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病[1]。目前认为HME主要是由于ETX1和EXT2基因发生突变引起[2]...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 上肢畸形 先天性 骨软骨瘤 综述 
甲下外生骨疣
《临床皮肤科杂志》2023年第10期577-579,共3页李胜华 张庆江 李士银 殷文浩 
嘉兴市2019—2021年周期中医药重点学科建设计划(2019XK-C06)资助项目。
例1.患儿女,13岁。主诉:左足第三趾甲下肿物半年余,于2021年10月4日来我院就诊。现病史、既往史及家族史:患儿半年前左足第三趾甲下远端出现一肿物,无自觉症状,无明显增大。患儿发病前否认外伤史,既往体健。家族中无类似疾病患者。体格...
关键词：甲下外生骨疣 儿童 
关节镜下治疗股骨远端骨软骨瘤伴半月板损伤1例报道及文献复习
《实用骨科杂志》2023年第7期663-665,共3页王绍强 杨久山 
骨软骨瘤是一种以软骨内骨过度生长为特征的良性肿瘤,是最常见的良性骨肿瘤(30%~50%),占所有骨肿瘤的10%~15%[1]。骨软骨瘤表现为单发或多发(多发遗传性外生骨疣,发病率只有单发的5%~10%),多发于股骨远端、胫骨近端等,最常见于生命的第...
关键词：半月板损伤 骨软骨瘤 股骨远端 良性骨肿瘤 肿瘤切除术 外生骨疣 胫骨近端 缝合修补术 
Potocki-Shaffer综合征的临床诊断及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2022年第23期1818-1821,共4页石聪聪 简汉锵 廖秀玲 林秀雯 莫文辉 周杰 肖昕 郝虎 李思涛 
广东省科技计划项目(2020A1414010111)。
目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析,并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""E...
关键词：Potocki-Shaffer综合征 EXT2基因 ALX4基因 PHF21A基因 外生骨疣 智力障碍 
三个遗传性多发性骨软骨瘤家系致病基因突变分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2021年第6期492-496,共5页何嘉欢 黄佳 张明洁 李茜 刘红彦 
河南省科技攻关计划项目(202102310038)。
目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系行致病基因检测,为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系,对家系进行详细的病史采集,签...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 高通量核苷酸序列分析 遗传咨询 突变 硫酸乙酰肝素 
儿童右肩胛骨背侧骨软骨瘤1例被引量：4
《局解手术学杂志》2021年第3期274-276,共3页阮思源 刘德森 罗欣意 万怡 侯思嘉 余轶 饶颢洋 曹洪 
湖北省创新训练项目(S202010929022);2020年度湖北医药学院研究生科技创新项目(YC2020020)。
骨软骨瘤是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤,由骨性基底、软骨帽和纤维包膜三部分构成,多见于长骨干骺端,如肱骨近端、股骨远端、胫骨近端等,因肌肉组织牵拉,骨软骨瘤多背离附近的关节生长,在骨盆、肩胛骨等扁骨中少见。本文报道1例儿...
关键词：儿童 骨软骨瘤 外生骨疣 骨肿瘤 肩胛骨 
儿童甲下外生骨疣的临床诊疗分析被引量：2
《中华小儿外科杂志》2021年第1期58-62,共5页李浩 张学军 祁新禹 白云松 郭东 范竟一 姚子明 高荣轩 潘少川 
目的分析儿童甲下外生骨疣的临床特点和治疗效果。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院骨科2008年1月至2019年9月收治的22例甲下外生骨疣患儿的临床资料。其中,男16例,女6例;年龄为(120.2±34.7)个月,范围为43~182个月;病程为(13.5±1...
关键词：外生骨疣 指(趾)甲 甲床 儿童 
骨软骨瘤继发滑囊形成的影像学分析被引量：2
《影像诊断与介入放射学》2020年第5期329-333,共5页方字文 郭永飞 余水全 刘树学 
目的探讨骨软骨瘤继发滑囊形成的影像表现,以提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析12例经手术病理证实的骨软骨瘤继发滑囊形成病例的临床及CT、MRI资料。12例患者中,2例行CT平扫,3例行MRI,7例同时行CT和MRI检查。结果12例中,4例发生于...
关键词：骨软骨瘤 外生骨疣 滑囊 软骨肉瘤 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 
EXT1基因在多发性外生骨疣中表达情况的研究被引量：1
《当代医学》2020年第29期1-4,共4页罗朝松 李贵振 曾东 张学俊 陈剑锋 
宜昌市医疗卫生科研项目(A16-301-22);三峡大学青年科学基金(KJ2013A008)。
目的通过对两类研究对象中EXT1基因及其编码的EXT1蛋白进行定性及半定量分析,探究EXT1基因及编码的EXT1蛋白在骨疣(HME)患者和非骨疣患者中存在表达差异,以进一步探讨EXT1基因对骨疣发病机制的影响。方法选取2012年1月至2018年12月在宜...
关键词：外生骨疣 EXT1基因 EXT1蛋白 Ihh信号系统 
甲下外生骨疣研究进展被引量：2
《临床皮肤科杂志》2020年第6期374-376,共3页平晓芳 
甲下外生骨疣是一组与创伤有关的反应性和修复性病变。该病是一种罕见的良性骨软骨增生性疾病,常见于指(趾)远节末端的甲下或甲旁的一侧。该病临床上常被误诊或延误诊断,该文就其病因、流行病学、临床特征、影像学检查、组织病理表现、...
关键词：甲下外生骨疣 反应性 修复性 
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