阮庆国

作品数：10被引量：35H指数：3
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供职机构：湖南医科大学更多>>
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发文领域：生物学医药卫生更多>>
发文期刊：《中国现代医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
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与Atrophin-1同源的人类新基因的克隆和定位
《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》1999年第11期997-1003,共7页夏家辉 刘春宇 王德安 阮庆国 崔峰 谢微 潘乾 廖晓东 戴和平 邓汉湘 
SB-湖南医科大学合作研究项目;国家"八六三"计划;国家自然科学基金重大资助项目(批准号:39392902)
将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PC...
关键词：致病基因 Atrophin-1 基因克隆 基因家族 DRPLA 
人类M6b基因一种剪接型cDNA的分子克隆被引量：2
《Acta Genetica Sinica》1999年第5期439-446,共8页夏家辉 刘春宇 阮庆国 潘乾 廖晓东 傅俊江 崔峰 邓汉湘 
SB-湖南医科大学合作研究项目;国家高技术研究发展计划
蛋白脂蛋白（PLP）基因突变导致Pelizaeus－Merzbacher病（PMD）和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6b的部分序列（U45955），该基因认为是PLP基因家族成员之一。我们以巢式PCR得到一约300hp的片段，测序为与U45955的5′端局...
关键词：M6ba PLP 分子克隆 剪接型 蛋白脂蛋白 髓鞘成分 
遗传性多发性外生骨疣基因突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1999年第4期208-210,共3页宋国清 周江南 夏家辉 邓汉湘 徐磊 黄蕾 阮庆国 
目的进一步阐明遗传性多发性外生骨疣（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｕｌｔｉｐｌｅｅｘｏｓｔｏｓｅｓ，ＥＸＴ）的发病机理，并为最终防治本病提供依据。方法采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，在３０个ＥＸＴ家系中进行ＥＸＴ１基因...
关键词：遗传性多发性 外生骨疣 EXT 基因突变 骨骼疾病 
基因突变分析技术综述被引量：20
《国外医学（遗传学分册）》1998年第5期225-231,共7页阮庆国 陆春叶 
基因突变分析是确定某一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤，也是临床上对病人进行基因诊断的重要手段，本文对１９种基因突变分析技术进行了分类综述，特别对近几年发展起来的几种新技术进行了详细介绍。
关键词：基因突变 分析技术 毛细管电泳 综述 
一个新的蛋白激酶基因DYRK3的克隆及其特征分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1998年第6期327-332,共6页夏家辉 杨新平 阮庆国 潘乾 刘春宇 谢微 邓汉湘 
国家863计划;自然科学基金
目的分离一个与人的蛋白激酶ＤＹＲＫ２高度同源新的蛋白激酶的全长ｃＤＮＡ，并推测其分类和功能。方法应用与人的蛋白激酶ＤＹＲＫ２高度同源的３′端部分ｃＤＮＡ序列为探针，筛选ｃＤＮＡ文库和ｇＤＮＡ文库，并进行氨基酸序列同源...
关键词：蛋白激酶 DYRK3基因 CDNA 基因克隆 
荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针被引量：1
《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》1996年第2期243-247,共5页阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉 
国家自然科学基金
运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。
关键词：基因组 单拷贝探针 人类 染色体 分子遗传学 
克隆基因的策略
《国外医学（分子生物学分册）》1996年第1期7-11,共5页阮庆国 付俊江 
分离和鉴定人类遗传病的致病基因是人类基因组计划的一个重要目标。由于克隆基因工作的复杂性和艰巨性,迄今为止只克隆到26种遗传病的致病基因。本文分类综述了克隆基因的几种策略,并对它们的优点和局限性进行了讨论。
关键词：基因 克隆 遗传病 致病基因 
人类7号染色体专特性探针池的构建及应用被引量：6
《实验生物学报》1994年第3期321-329,共9页夏家辉 杜娟 戴和平 傅俊江 潘乾 龙志高 阮庆国 李麓芸 
国家自然科学基金;国家"八.五"攻关项目
本文用显微切割,PCR技术和染色体绘画技术,构建了人类第七号染色体特异性探针池,并完成了一个7号染色体结构异常患者的家系分析。
关键词：7号 染色体 显微切割 探针池 人类 
11号染色体探针池的应用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1994年第3期168-169,T010,共3页夏家辉 傅俊江 戴和平 杨毅 潘乾 阮庆国 龙志高 邓汉湘 何小轩 李麓芸 
国家"八五"攻关项目
１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长...
关键词：染色体探针池 染色体 鉴别 
人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选被引量：1
《中国现代医学杂志》1994年第2期5-7,80,共4页黎伶俐 夏家辉 李麓芸 邓汉湘 何小轩 黄蕾 阮庆国 付俊江 
显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示...
关键词：8q24.1带 显微切割 微克隆 单拷贝 
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