与Atrophin-1同源的人类新基因的克隆和定位  

作　　者：夏家辉[1] 刘春宇[1] 王德安[1] 阮庆国[1] 崔峰[1] 谢微 潘乾[1] 廖晓东[1] 戴和平[1] 邓汉湘[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078

出　　处：《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》1999年第11期997-1003,共7页

基　　金：SB-湖南医科大学合作研究项目;国家"八六三"计划;国家自然科学基金重大资助项目(批准号:39392902)

摘　　要：将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人cDNA和gDNA文库。cDNA克隆经测序,拼接,获得含完整编码区的cDNA序列4.6kb(命名为Atrophin样基因,Atrophinlike gene),其中有一个3036bp的阅读框架。基因编码区由9个外显子构成。基因组DNA克隆,经荧光原位杂交定位于1p36。人、鼠Atrophin-1基因家族各成员的比较分析显示,均为亲水性较强的蛋白质,其C端保守性较强,有2个酸性与碱性氨基酸交替区。DRPLA,Haw River综合征与Atrophin-1中CAG的过度重复相关,而人类Atrophin样蛋白中不含长的多聚谷氨酰胺残基(其基因中只有3次CAG的重复)。

关 键 词：致病基因 Atrophin-1 基因克隆 基因家族 DRPLA 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学] R596[医药卫生—临床医学]