肾上腺脑白质营养不良的临床与实验研究  

作　　者：王拥军[1] 庞式琪[1] 田明婷 

机构地区：[1]首都医学院宣武医院神经内科

出　　处：《脑与神经疾病杂志》1994年第3期134-136,共3页Journal of Brain and Nervous Diseases

摘　　要：采用气相色谱技术建立了血中极长链脂肪酸的测定方法，利用这一方法检出１２例肾上腺脑白质营养不良及３例杂合子，这１２例病人可分为儿童型、青少年型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Ａｄｄｉｓｏｎ氏病型和无症状型六型。在这１２病人中三例有家族史，家谱调查符合经典的性连锁隐性遣传，同一个家族中可有不同类型的临床表现型。２例病人用芥酸和油酸混合而成的Ｌｏｒｅｎｚｏ油治疗三个月。临床无明显变化。１２例病人中有５例死亡，死亡原因为癫痫持续状态、衰竭及并发症。

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 气相色谱 脂肪酸 遗传 

分 类 号：R742.8[医药卫生—神经病学与精神病学]