新生儿半乳糖血症筛查——哈尔滨地区初步报告  

作　　者：何静娟 陈彦平 王翠娟 杨亚平 

机构地区：[1]哈尔滨市红十字儿童医院,150010

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1993年第4期15-16,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：半乳糖血症是小儿糖代谢遗传病,为常染色体隐性遗传,是由于缺乏半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶所致糖代谢异常。本病在新生儿筛查的意义在于目前我国尚不能进行产前诊断,对儿童的健康危害较严重,如果在新生儿过筛,从而使阳性新生儿可得到早期诊断,早期治疗。世界上许多国家的实践证明,这是行之有效的防治措施,对于我国计划生育,优生优育。

关 键 词：半乳糖血症 尿苷酰转移酶 糖代谢 产前诊断 哈尔滨地区 血斑 早期诊断 微孔板 实践证明 出生人数 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]