inv(9)臂间倒位1例报告  

作　　者：杨菊英 曹淑兰 蒋维国 

机构地区：[1]甘肃省定西县妇幼保健站遗传室,743000 [2]甘肃省定西地区医院儿科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第4期36-125,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：患儿女,8岁半,因智力低下、肥胖来就诊,第一胎,足月顺产,出生体重2700g,主要表现为头稍小而短,眼距宽,斜视,小下颌,耳小,乳距宽,双手无名指短,大小阴唇特别小,几乎无发育,性情暴燥,能睡,好动,从2岁开始出现肥胖、进行性加重。体检:身高1.33m,体重42kg,头围49.3cm,腹围85cm,上、下部量相等,甲状腺不大、乳房发育相当于14岁女孩,智力相当于6岁左右儿童,心、肺、腹均正常,内分泌专科检查化验均正常。双亲表型正常,非近亲婚配,病儿出生时父母年龄分别为26岁和24岁。父母均为油漆工人。

关 键 词：臂间倒位 INV 小下颌 乳距 近亲婚配 大小阴唇 内分泌专科 乳房发育 足月顺产 智力低下 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]