1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联  

作　　者：樊启英[1] 耿金花[1] 余荣莉[1] 

机构地区：[1]无锡市妇幼保健院优生实验室,214002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第2期79-79,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。

关 键 词：次缢痕 胎儿畸形 畸形病例 三体 出生后 多发畸形 产前诊断 足月分娩 胎孕 病例报告 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]