48,XXY,+21双重三体1例报告  

作　　者：郭少铃 代军 詹喜焱 

机构地区：[1]武汉市第二医院遗传研究室,430014

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第4期32-32,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,

关 键 词：三体 XXY 高腭弓 漏斗胸 近亲婚配 智力低下 四胎 足月顺产 染色体异常 母孕期 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]