肝豆状核变性10个家族22例报告  

作　　者：王秀英[1] 余孝良[1] 董成松[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学附二院儿科,410011

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第4期63-51,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：肝豆状核变性是一种铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。我院1974～1990年间共收治16例肝豆状核变性病人,其中10例有家族史,在这10个家族中有22人患有肝豆状核变性,现分析报道如下。 临床资料分析 一般资料 10例中男2例、女8例,发病年龄最小7岁,最大19岁。这10个患者皆有明显家族遗传史:6个患者其同胞中均有一人患类似疾病;一患儿祖父死于“肝硬化、腹水”,其父母为近亲结婚,虽无肝豆状核变性的症状。

关 键 词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 血清铜 青霉胺 近亲结婚 遗传性疾病 发病年龄 临床资料 中男 疑似病例 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]