检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:张梦珂[1]
机构地区:[1]华中农业大学楚天学院生物工程系,武汉430205
出 处:《中国实用神经疾病杂志》2013年第18期48-50,共3页Chinese Journal of Practical Nervous Diseases
摘 要:目的找出亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)的致病机制,为临床治疗提供指导和参考。方法综合运用HD研究的新成果,研究HD患者的宏观(临床)表现和分子病理特征。结果找到了IT15基因CAG系列重复、亨廷顿蛋白聚集和神经元衰弱三者之间的内在联系,揭示了HD发病的根源及启动的关键开关。结论 HD发病的关键是神经元衰弱而引发的连锁反应;起病的根源在于突变型IT15基因致其调控和表达物功能失衡,使性激素和和生育细胞大增,同时又干扰破坏了线粒体正常工作和细胞自噬功能,让神经元长期过度兴奋而衰弱,得不到保护,最终致HD发病。
关 键 词:亨廷顿舞蹈病 亨廷顿舞蹈病致病机制 亨廷顿蛋白 IT15基因 神经元 性激素
分 类 号:R742[医药卫生—神经病学与精神病学]
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