IT15基因

作品数：25被引量：38H指数：3
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相关期刊：《中华医学信息导报》《中国临床神经科学》《河南大学学报（医学版）》《郑州大学学报（医学版）》更多>>
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两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期446-449,共4页任依琳 代鹏 陈晨 段会坤 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测...
关键词：亨廷顿病 IT15基因 (CAG)n重复 基因诊断 产前诊断 
IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习被引量：3
《中风与神经疾病杂志》2020年第8期751-752,共2页魏景景 韩凯 瞿千千 吕海东 
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18)。
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重...
关键词：亨廷顿病 临床表现 影像学 IT15基因 文献复习 
青少年型亨廷顿病一家系临床特征及遗传学特点分析被引量：1
《中华神经医学杂志》2018年第3期306-308,共3页王利军 王建平 牛延良 姜炎 
目的探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点。方法对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨廷顿病家系成员的临床资料进行收集，绘制遗传系谱图。同时按照知情和自愿参与原则，对该家系7人基因，运...
关键词：青少年 亨廷顿病 IT15基因 临床特征 
亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅磁共振成像及病理学特征分析被引量：2
《中华神经科杂志》2014年第7期496-500,共5页曹娴 王祖峰 李利 周旭平 罗蔚锋 范国华 林芳 张迎春 刘晶 
目的 探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征.方法 收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的知...
关键词：杭廷顿病 神经组织蛋白质类 磁共振成像 脑 萎缩 
经基因诊断证实的11例亨廷顿舞蹈病患者临床特点分析被引量：2
《中国临床神经科学》2014年第1期65-69,共5页饶娆 韩永升 薛本春 徐银 程楠 韩咏竹 
目的探讨经基因诊断证实的亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特点,加深临床医生对该病的认识。方法收集2010年9月至2012年12月收治HD患者的临床资料和基因组DNA标本,分析临床特征和检测IT15基因的动态突变。结果 11例HD患者均检出IT15基因动...
关键词：亨廷顿舞蹈病 临床表现 基因诊断 IT15基因 
Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2013年第10期592-596,共5页邢世会 陈玲 陈曦 李洵桦 曾进胜 黎锦如 
中山大学青年教师培育(编号:11ykpy13);广州市珠江科技新星专项(编号:2012J2200089)
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸...
关键词：HUNTINGTON舞蹈病 CAG重复 IT15基因 
关联物连锁反应致亨廷顿舞蹈病发病机制
《中国实用神经疾病杂志》2013年第18期48-50,共3页张梦珂 
目的找出亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)的致病机制,为临床治疗提供指导和参考。方法综合运用HD研究的新成果,研究HD患者的宏观(临床)表现和分子病理特征。结果找到了IT15基因CAG系列重复、亨廷顿蛋白聚集和神经元衰弱三者之间...
关键词：亨廷顿舞蹈病 亨廷顿舞蹈病致病机制 亨廷顿蛋白 IT15基因 神经元 性激素 
亨廷顿舞蹈病4家系报告被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2012年第3期408-410,共3页王瑞 赵莘瑜 焦淑洁 李春 滕军放 
亨廷顿病（Huntington disease,HD）又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。
关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列 
Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析
《河南大学学报（医学版）》2012年第1期39-41,44,共4页王艳鸽 娄强 董烁 
目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果...
关键词：亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传 IT15基因 延迟显性 
一个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床特征与基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期493-495,共3页陈静 雷晶 张小宁 
目的分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点。方法应用降落聚合酶链反应（touchdownPCR）、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测。结果先证者首发症状为双下肢疼痛，逐...
关键词：亨廷顿舞蹈病 三核苷酸重复扩增 IT15基因 
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