云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- CAG重复

CAG重复: 作品数：77被引量：154H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：李小鹰王国相江泓叶玲林慧霞更多>>; 相关机构：复旦大学中南大学福建医科大学中国医科大学附属第一医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划陕西省卫生厅科学研究基金卫生部科技专项基金更多>>

5例肯尼迪病患者临床特征与基因突变分析被引量：1: 《齐齐哈尔医学院学报》2023年第5期406-411,共6页吴毅毅张梅王彦李亚强李静贺佳乐; 安徽省科技攻关项目(12010402124)。; 目的研究5例肯尼迪病患者的临床特征和基因突变。方法收集2009年9月—2020年3月本院神经内科收治的5例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图、神经电生理和基因特点。采用聚合酶链反应和毛细管电泳法检测雄激素...; 关键词：肯尼迪病临床特点雄激素受体基因 CAG重复序列

TBP双等位基因不完全突变致脊髓小脑性共济失调17型1例及文献复习: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期1-4,共4页周颖费国强; 探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法:搜集1例经基因检测明确为SCA17患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果:患者临床表现为小脑性共济失调、认知功能损害等,头颅MRI检查提示大脑和小脑显著萎缩。结论:SCA17临床特...; 关键词：脊髓小脑性共济失调17型 TATA-box结合蛋白 CAG重复序列双等位基因

2个脊髓小脑性共济失调3型家系临床及遗传学研究: 《国际遗传学杂志》2021年第5期321-325,共5页桑庆庆王春刘东亮江波许文芳桑道乾; 目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系临床特征,并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系,概括患者临床特征,构建标准系谱图,应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复...; 关键词：SCA3 遗传学 PCR CAG重复数

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响被引量：1: 《中南大学学报（医学版）》2021年第8期793-799,共7页李育刘振候小蓉陈召沈璐夏昆唐北沙江泓王俊岭; supported by the National Key Research and Development Program(2018YFC1312003);the National Natural Science Foundation(81671120,81300981);the Natural Science Foundation for Distinguished Young Scholars of Hunan Province(2020JJ2057);the Degree&Postgraduate Education Reform Project of Central South University(2020JGB136);the Project Program of National Clinical Research Center for Geriatric Disorders(Xiangya Hospital)(2020LCJJ13),China。; 目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行...; 关键词：脊髓小脑共济失调2型帕金森综合征含(CAG)n基因 CAG重复序列的长度

广西左江地区壮族正常人群脊髓小脑性共济失调基因SCA17亚型CAG重复数情况: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第4期316-317,共2页黄坚毅谢兴锐周乃强李华灿黄伟; 合同号Z2015632,课题名称:2015年壮族人脊髓小脑性共济失调的三核苷酸正常重复次数研究。; 对广西崇左左江地区壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)基因SCA17亚型的三核苷酸CAG重复次数结果分析,探讨其CAG重复数的正常变异范围。方法:收集150个广西崇左左江地区壮族正常人外周血提取DNA,进行PCR反应、琼脂糖凝胶电泳及毛细...; 关键词：崇左左江地区壮族脊髓小脑性共济失调基因SCA17 CAG重复次数

AR基因CAG重复序列拷贝数与男性HBV相关性HCC临床特征关系研究: 《湖州师范学院学报》2021年第4期50-55,共6页罗伊凡郑庆玲顾栋桦姜梦婷潘晓英王晓冉兰岚张婷; 浙江省研究生教育协会重点项目(2019-008);湖州师范学院人文社科预研究一般项目(2019-7);湖州师范学院大学生创新创业训练计划项目(202001181)。; 为探讨男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中雄激素受体(AR)第一外显子CAG重复序列数的临床病理学意义,收集83例男性HBV相关性肝细胞肝癌组织及癌旁肝组织,并以45例男性乙型肝炎患者肝脏穿刺组织作为对照,用荧光标记的引物聚合酶链反应(PCR)扩...; 关键词：肝细胞肝癌乙型肝炎病毒三核苷酸重复序列雄激素受体

一个脊髓小脑共济失调3型家系的基因动态变异检测及分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1364-1367,共4页陈晨赵学潮孔祥东; 国家重点研发计划 (2018YFC1002206-2)。; 目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系的基因变异情况,进行疾病分型,并提供遗传咨询。方法采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样,提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA...; 关键词：脊髓小脑共济失调毛细管电泳 CAG重复序列基因检测

ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响: 《山东医药》2019年第16期4-7,共4页陈诗恺孙顺昌; 国家自然科学基金资助项目(31571294); 目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为29)和突变ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为61),将其插入pLVX-Puro-3xflag-C载体中构建表达载体,表达载体...; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 ATXN1基因 CAG重复序列细胞增殖细胞凋亡

亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析被引量：1: 《国际神经病学神经外科学杂志》2018年第5期461-465,共5页张超田沃土詹飞霞朱泽宇曹茜曹立; 国家自然科学基金(81571086);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401);上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64); 目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增...; 关键词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复拷贝数

脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析被引量：1: 《中国临床医学》2018年第5期769-772,共4页于青云吴卫文丁晶汪昕; 上海市科学技术委员会医学引导类项目(17411962500)~~; 目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系...; 关键词：脊髓小脑性共济失调3型 CAG重复序列家系分析

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