HUNTINGTON舞蹈病

作品数:62被引量:50H指数:4
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相关作者:左伋陈秀珍夏蓓莉李采娟赵育海更多>>
相关机构:上海医科大学中国医科大学附属第一医院中国医科大学北京市虹天济神经科学研究院更多>>
相关期刊:《罕少疾病杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中国临床神经科学》《生命的化学》更多>>
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Huntington舞蹈病一家系6例报道
《山东医学高等专科学校学报》2020年第5期373-374,共2页孙振晓 于相芬 
Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病,临床少见,同一家族中可有多人发病。现将所见一家系6例报道如下。1临床资料1.1先证者(Ⅲ8)女,68岁,汉族,农民,山东莒南县人。患者于15年前(...
关键词:HUNTINGTON舞蹈病 家系 遗传 
针刺配合中药治疗亨廷顿舞蹈病案被引量:3
《云南中医中药杂志》2016年第8期103-104,共2页尚雪梅 徐红达 孙梦鹿 
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的迟发性神经退行性常染色体显性遗传病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为主要临床特征。目前现代医学尚无特效疗法,多以对症支持疗法为主。祖国传统医学中,该病应归属于"颤震"范畴,本例患者恩师韩景献教授在治...
关键词:HUNTINGTON舞蹈病 三焦针法 针刺配合中药 
Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究被引量:2
《中国神经精神疾病杂志》2013年第10期592-596,共5页邢世会 陈玲 陈曦 李洵桦 曾进胜 黎锦如 
中山大学青年教师培育(编号:11ykpy13);广州市珠江科技新星专项(编号:2012J2200089)
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸...
关键词:HUNTINGTON舞蹈病 CAG重复 IT15基因 
槲皮素防治神经退行性疾病的机制研究进展被引量:6
《中国中西医结合杂志》2012年第10期1432-1435,共4页石玥 梁晓春 
神经退行性疾病(degenerative diseases of the central nervous system,ND)是一组以原发性神经元变性为基础的慢性进行性神经系统疾病。该类疾病主要包括阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)、帕金森病(Parkinson's disease...
关键词:神经退行性疾病 HUNTINGTON舞蹈病 原发性神经元变性 槲皮素 DISEASES 防治 神经系统疾病 脑缺血缺氧 
Huntington舞蹈病一家系临床遗传学分析
《现代预防医学》2012年第10期2544-2545,共2页罗纯 
目的通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代39人,家...
关键词:Htington舞蹈病 系谱分析 遗传咨询 
Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析
《河南大学学报(医学版)》2012年第1期39-41,44,共4页王艳鸽 娄强 董烁 
目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果...
关键词:亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传 IT15基因 延迟显性 
Huntington舞蹈病案
《中国针灸》2011年第8期760-760,共1页任雪松 张春红 申鹏飞 高翔宇 乔波 
患者,男,59岁,于2010年11月1日就诊。主诉:肢体不自主舞蹈样动作7年余,加重半年。现病史:7年前无明显诱因出现四肢肢体扭动,遂就诊于天津总医院,诊断为Huntington舞蹈病。有明显的家族遗传史(其外婆及2个兄弟均确诊为此病)。
关键词:HUNTINGTON舞蹈病 舞蹈样动作 病案 家族遗传史 就诊 肢体 
Huntington舞蹈病一家系六例报告被引量:2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2011年第2期145-145,共1页刘娜 杨志杰 樊东升 
1病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人。患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字困难,步态不稳,病情呈进行性加重,并逐渐出现近事记忆力减退,反应迟钝,情绪不稳,对周围事物缺乏兴趣。
关键词:HUNTINGTON舞蹈病 
Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征被引量:1
《实用医学杂志》2009年第20期3459-3461,共3页宋兴旺 王玉良 曾涛 民福利 刘晓蓉 易咏红 
目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系...
关键词:杭廷顿病 三核苷酸重复扩增 基因诊断 
Huntington舞蹈病━家系的IT15基因诊断被引量:2
《中国现代医学杂志》2008年第19期2832-2834,共3页徐伟 刘慧 黄韧 李灼日 
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对一家族...
关键词:HUNTINGTON舞蹈病 三核苷酸重复 IT15基因 基因诊断 
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