刘晓蓉

作品数:78被引量:323H指数:8
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供职机构:广州医科大学更多>>
发文主题:癫痫肌营养不良症模型鼠DUCHENNE型肌营养不良症MDX鼠更多>>
发文领域:医药卫生文化科学交通运输工程机械工程更多>>
发文期刊:《脑与神经疾病杂志》《中国社区医师》《临床荟萃》《中风与神经疾病杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金广东省自然科学基金卫生部临床学科重点项目广东省卫生厅资助课题更多>>
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HLA-A、B基因型与卡马西平、奥卡西平致斑丘疹的相关性分析被引量:1
《癫痫杂志》2022年第2期108-115,共8页何娜 宋旺 刘晓蓉 黎冰梅 石奕武 
广州市卫生健康科技项目(20191A011076);中国抗癫痫协会癫痫科研基金UCB基金(2020006B)。
目的 分析HLA-A、B基因型与卡马西平(Carbamazepine,CBZ)和奥卡西平(Oxcarbazepine,OXC)致斑丘疹的相关性,探寻两者致斑丘疹的遗传危险因素。方法 回顾性分析广州医科大学附属第二医院癫痫专科2016年1月—2021年10月服用CBZ或OXC后出现...
关键词:卡马西平 奥卡西平 斑丘疹 遗传危险因素 
STXBP1基因相关疾病的研究进展被引量:2
《临床神经病学杂志》2021年第2期149-152,共4页许猛 叶婷婷 刘晓蓉 
广东省基础与应用研究基金自然科学基金(2020A1515010108)。
突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用。该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达。STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制...
关键词:STXBP1基因 STXBP1脑病 临床表现 发病机制 治疗 
以中枢系统炎症为主要表现的14例自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病患者的临床特征分析被引量:7
《中风与神经疾病杂志》2020年第12期1101-1104,共4页叶锦龙 张伟劲 龙友明 刘晓蓉 刘宝珠 李波 潘梦秋 匡祖颖 陈伯勇 王展航 
目的探索以中枢系统炎症为主要表现的自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病患者的临床特征。方法收集2017年1月-2020年4月在广东三九脑科医院住院治疗的21例脑脊液GFAP抗体阳性的自身免疫性GFAP星形细胞病患者,回顾性分析其中以...
关键词:自身免疫疾病 胶质纤维酸性蛋白星形细胞 脑膜炎 脑脊髓炎 脊髓炎 
Lennox-Gastaut综合征合并孤独症与智力发育障碍的临床特征及危险因素分析被引量:7
《中华神经医学杂志》2019年第4期381-386,共6页何娜 黎冰梅 汪洁 刘晓蓉 李斌 卞文君 区锶文 高志炜 廖卫平 汤斌 
国家自然科学基金(81571274);广东省教育厅项目(2013LYM_0071).
目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独...
关键词:LENNOX-GASTAUT综合征 孤独症 智力发育障碍 危险因素 
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系被引量:9
《中华神经医学杂志》2018年第8期757-764,共8页余璐 孟珩 汤斌 徐海清 蔡秀曲 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 高玫梅 石奕武 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金(81660225);广西自然科学基金(2016JJA140018)
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...
关键词:SCN1A基因 热性惊厥相关癫痫 内含子突变 临床表型 体外剪切分析 
颞叶癫痫术后并发短暂性精神异常一例
《癫痫杂志》2018年第1期81-83,共3页符小玉 崔燕玲 许猛 刘晓蓉 
精神症状更常见于颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsy,TLE)患者^([1]),TLE患者术后出现的新发精神障碍较为常见,其术后精神病患者占TLE手术治疗患者的7%~10%^([2]),但仅出现短暂性精神异常病例少见,其术后新发短暂性精神症状的原因...
关键词:短暂性 精神症状 颞叶癫痫 精神异常 托吡酯 
卡马西平和拉莫三嗪所致皮疹的临床特征及危险因素分析被引量:9
《实用医学杂志》2016年第22期3760-3764,共5页何娜 民福利 石奕武 刘晓蓉 黎冰梅 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:81301107);羊城学者学术带头人项目(编号:12A017G);广州医科大学博士科研项目(编号:2012C44)
目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素。方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床...
关键词:皮疹 卡马西平 拉莫三嗪 临床危险因素 
伴SCN1A突变的Dravet综合征误诊误治原因分析被引量:4
《实用医学杂志》2016年第11期1839-1843,共5页刘晓蓉 赖锦星 刘柳 余璐 孙辉 舒江红 黎冰梅 廖卫平 
广东省教育厅2012年省高等院校学科建设专项基金项目(编号:2012KJCX009);广州市科信局科技计划项目(编号:2014J4100062);广州市科技创新委员会项目(编号:201508020011)
目的:对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析,以便提高对该病的诊治水平。方法:对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析,根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确...
关键词:DRAVET综合征 钠通道 基因突变 癫痫 
左乙拉西坦治疗部分性癫痫发作121例的临床疗效及对脑电图的影响被引量:35
《脑与神经疾病杂志》2016年第3期177-181,共5页侯蕴祈 麦慧玲 石海琴 黎泳欣 钟剑平 刘晓蓉 
目的探讨左乙拉西坦(LEV)治疗部分性癫痫患者的临床疗效及其对脑电图(EEG)的影响。方法选择LEV单药治疗的121例部分性癫痫患者,进行开放性自身对照随访研究,观察LEV治疗20w后的总有效率及对EEG波形的影响。以治疗前8w基线期平均每...
关键词:左乙拉西坦 部分性癫痫 脑电图 癫痫波 
发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响被引量:2
《中华神经医学杂志》2016年第2期159-163,共5页刘晓蓉 王一凡 黄丹 孙辉 吴倩仪 廖卫平 何娜 黎冰梅 
广东省教育厅2012年省高等院校学科建设专项基金(2012KJCX009)广州市科信局科技计划项目(2014J4100062)
目的探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRR12)基因突变对其的影响。方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者.根据其是否伴有其他神经...
关键词:发作性运动源性运动障碍 脑电图 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 
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