黎冰梅

作品数：41被引量：234H指数：8
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：癫痫托吡酯基因突变热性惊厥难治性癫痫更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国慢性病预防与控制》《中国药物与临床》《临床神经病学杂志》《中国老年学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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脆弱拟杆菌839治疗新诊断“可能的自身免疫相关癫痫”的疗效被引量：3
《癫痫杂志》2022年第4期298-304,共7页林楚慧 曾婷 吴倩仪 操德智 黎冰梅 邓宇虹 
目的对单独服用脆弱拟杆菌839(Bacteroides fragilis 839,BF839)以治疗“可能的自身免疫相关癫痫”的患者进行回顾性分析,以寻找新方法治疗癫痫。方法15例新诊断且未经规范抗癫痫发作药物治疗的患者,诊断考虑“可能的自身免疫相关癫痫”...
关键词：癫痫 脆弱拟杆菌839 微生物群 自身免疫相关癫痫 
HLA-A、B基因型与卡马西平、奥卡西平致斑丘疹的相关性分析被引量：1
《癫痫杂志》2022年第2期108-115,共8页何娜 宋旺 刘晓蓉 黎冰梅 石奕武 
广州市卫生健康科技项目(20191A011076);中国抗癫痫协会癫痫科研基金UCB基金(2020006B)。
目的 分析HLA-A、B基因型与卡马西平(Carbamazepine,CBZ)和奥卡西平(Oxcarbazepine,OXC)致斑丘疹的相关性,探寻两者致斑丘疹的遗传危险因素。方法 回顾性分析广州医科大学附属第二医院癫痫专科2016年1月—2021年10月服用CBZ或OXC后出现...
关键词：卡马西平 奥卡西平 斑丘疹 遗传危险因素 
Lennox-Gastaut综合征合并孤独症与智力发育障碍的临床特征及危险因素分析被引量：7
《中华神经医学杂志》2019年第4期381-386,共6页何娜 黎冰梅 汪洁 刘晓蓉 李斌 卞文君 区锶文 高志炜 廖卫平 汤斌 
国家自然科学基金(81571274);广东省教育厅项目(2013LYM_0071).
目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独...
关键词：LENNOX-GASTAUT综合征 孤独症 智力发育障碍 危险因素 
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系被引量：9
《中华神经医学杂志》2018年第8期757-764,共8页余璐 孟珩 汤斌 徐海清 蔡秀曲 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 高玫梅 石奕武 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金（81660225）;广西自然科学基金（2016JJA140018）
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术，对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...
关键词：SCN1A基因 热性惊厥相关癫痫 内含子突变 临床表型 体外剪切分析 
卡马西平和拉莫三嗪所致皮疹的临床特征及危险因素分析被引量：9
《实用医学杂志》2016年第22期3760-3764,共5页何娜 民福利 石奕武 刘晓蓉 黎冰梅 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:81301107);羊城学者学术带头人项目(编号:12A017G);广州医科大学博士科研项目(编号:2012C44)
目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素。方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床...
关键词：皮疹 卡马西平 拉莫三嗪 临床危险因素 
伴SCN1A突变的Dravet综合征误诊误治原因分析被引量：4
《实用医学杂志》2016年第11期1839-1843,共5页刘晓蓉 赖锦星 刘柳 余璐 孙辉 舒江红 黎冰梅 廖卫平 
广东省教育厅2012年省高等院校学科建设专项基金项目(编号:2012KJCX009);广州市科信局科技计划项目(编号:2014J4100062);广州市科技创新委员会项目(编号:201508020011)
目的:对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析,以便提高对该病的诊治水平。方法:对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析,根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确...
关键词：DRAVET综合征 钠通道 基因突变 癫痫 
发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响被引量：2
《中华神经医学杂志》2016年第2期159-163,共5页刘晓蓉 王一凡 黄丹 孙辉 吴倩仪 廖卫平 何娜 黎冰梅 
广东省教育厅2012年省高等院校学科建设专项基金（2012KJCX009）广州市科信局科技计划项目（2014J4100062）
目的探讨发作性运动源性运动障碍（PKD）患者的脑电图（EEG）特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2（PRR12）基因突变对其的影响。方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者．根据其是否伴有其他神经...
关键词：发作性运动源性运动障碍 脑电图 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 
局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析被引量：1
《实用医学杂志》2016年第3期347-351,共5页华立栋 李文斌 高曲文 隋立森 范翠霞 欧阳小明 廖卫平 黎冰梅 石奕武 
广州市科技计划项目(编号:2014J4100069);广东省医学科研基金项目(编号:A2013268);首都医科大学省部级重点实验室开放研究课题(编号:2014DXBL04)
目的:利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良(FCD)病变组织和正常脑组织中差异表达的基因,探讨FCD可能的发病机制。方法:收集FCD患者病变脑组织(病例组)及正常人(对照组)脑组织各3例,抽提总RNA,利用Affymetrix基因表达谱芯片分析病...
关键词：局灶皮质发育不良 基因表达 溶血磷脂酸 信号通路 髓鞘 
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电患者的GRIN2A突变筛查及遗传特征分析被引量：7
《中风与神经疾病杂志》2016年第1期22-26,共5页刘晓蓉 黄丹 赖锦星 余璐 孙辉 江孝建 汪洁 廖卫平 黎冰梅 
广东省教育厅高等学校科技创新项目(No.2012KJCX009);广州市科信局科技计划项目(No.2014J4100062;No.201508020011);国家自然科学基金项目(No.81571273)
目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电（BECTS）患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变。结果在收...
关键词：伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 GRIN2A 基因型 表型 
热性惊厥相关癫痫患者抗癫痫药物治疗疗效及与电压依赖性钠通道α1亚基基因突变的关系被引量：39
《中华神经科杂志》2014年第8期516-522,共7页余璐 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 徐海清 石奕武 高玫梅 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目（81271434）
目的 分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS＋）患者发作控制的效果,探讨EFS＋患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检...
关键词：癫痫 惊厥 发热性 抗惊厥药 NAV1.1 电压门控钠通道 突变 治疗结果 
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