石奕武

作品数：50被引量：169H指数：7
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：SCN1A多发性骨髓瘤癫痫钠通道基因突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
发文期刊：《生命科学研究》《广西医科大学学报》《重庆医科大学学报》《中华神经医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金博士科研启动基金更多>>
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HLA-A、B基因型与卡马西平、奥卡西平致斑丘疹的相关性分析被引量：1
《癫痫杂志》2022年第2期108-115,共8页何娜 宋旺 刘晓蓉 黎冰梅 石奕武 
广州市卫生健康科技项目(20191A011076);中国抗癫痫协会癫痫科研基金UCB基金(2020006B)。
目的 分析HLA-A、B基因型与卡马西平(Carbamazepine,CBZ)和奥卡西平(Oxcarbazepine,OXC)致斑丘疹的相关性,探寻两者致斑丘疹的遗传危险因素。方法 回顾性分析广州医科大学附属第二医院癫痫专科2016年1月—2021年10月服用CBZ或OXC后出现...
关键词：卡马西平 奥卡西平 斑丘疹 遗传危险因素 
学科共建促进地方高校省级重点实验室建设-教育部及广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室建设之经验被引量：1
《广州医科大学学报》2021年第5期124-126,147,共4页石奕武 付晓东 刘金保 
广东省神经科学疾病研究重点实验室开放运行经费(2017B030314159)。
依托地方院校的省级重点实验室其发展受到多因素的制约,在高层次人才、创新性成果上存在不足,后续的发展面临挑战。以我校教育部及广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室为例,论述学科共建的必要性。在我校全盘统筹,挖掘学校本部及...
关键词：学科共建 重点实验室 建设发展 
SCN1A基因突变相关部分性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型和表型分析被引量：5
《广西医科大学学报》2020年第3期445-450,共6页周喜靖 余璐 姚焰坤 官诗萍 石奕武 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(No.81660225);广西自然科学基金资助项目(No.2016GXNSFAA380182)。
目的:探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)中SCN1A基因检测阳性的患者表型和基因型的特征,丰富热性惊厥相关癫痫的临床诊治体系,为临床基因个体化诊治提供依据。方法:回顾性分析26例SCN1A基因突变PEFS+患者的临床特征和药物反应等临...
关键词：SCN1A基因 部分性癫痫伴热性惊厥附加症 表型 基因型 抗癫痫药物 
GABRB3突变引发GABA_A受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征被引量：10
《癫痫杂志》2019年第6期492-492,共1页石奕武 张琦 汪洁 易咏红 廖卫平 康静琼 Shi YW Zhang Q Cai K 
背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫...
关键词：儿童癫痫 婴儿痉挛 GABAA受体 抑制性受体 癫痫综合征 干细胞分化 智力障碍 脑发育 
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系被引量：9
《中华神经医学杂志》2018年第8期757-764,共8页余璐 孟珩 汤斌 徐海清 蔡秀曲 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 高玫梅 石奕武 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金（81660225）;广西自然科学基金（2016JJA140018）
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术，对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...
关键词：SCN1A基因 热性惊厥相关癫痫 内含子突变 临床表型 体外剪切分析 
62例热性惊厥患者的SCN3A基因突变筛查分析被引量：5
《重庆医学》2018年第9期1276-1278,共3页陈勇军 刘稀金 何娜 石奕武 曹琳 李欣 何妍妍 易毅利 
湖南省教育厅立项课题(15C1206);衡阳市科技局课题(2015KJ59)
目的对热性惊厥患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析突变点的致病性。方法收集62例热性惊厥患者的病史资料和血液样本;应用PCR扩增和一代测序方法筛查SCN3A基因突变;采用生物软件分析突变点的遗传特征。结果共发现2例错义突变(c.905A>G,c....
关键词：惊厥 发热性 SCN3A 基因筛查 
卡马西平和拉莫三嗪所致皮疹的临床特征及危险因素分析被引量：9
《实用医学杂志》2016年第22期3760-3764,共5页何娜 民福利 石奕武 刘晓蓉 黎冰梅 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:81301107);羊城学者学术带头人项目(编号:12A017G);广州医科大学博士科研项目(编号:2012C44)
目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素。方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床...
关键词：皮疹 卡马西平 拉莫三嗪 临床危险因素 
局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析被引量：1
《实用医学杂志》2016年第3期347-351,共5页华立栋 李文斌 高曲文 隋立森 范翠霞 欧阳小明 廖卫平 黎冰梅 石奕武 
广州市科技计划项目(编号:2014J4100069);广东省医学科研基金项目(编号:A2013268);首都医科大学省部级重点实验室开放研究课题(编号:2014DXBL04)
目的:利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良(FCD)病变组织和正常脑组织中差异表达的基因,探讨FCD可能的发病机制。方法:收集FCD患者病变脑组织(病例组)及正常人(对照组)脑组织各3例,抽提总RNA,利用Affymetrix基因表达谱芯片分析病...
关键词：局灶皮质发育不良 基因表达 溶血磷脂酸 信号通路 髓鞘 
Dravet综合征相关NaV1．1（F1237fsX1269）截短突变对钠通道膜蛋白表达和功能的影响被引量：3
《中华神经医学杂志》2015年第12期1266-1270,共5页徐海清 蔡秀曲 余璐 汪洁 廖卫平 石奕武 高玫梅 汤斌 
广东省教育厅育苗工程项目（2013LYM_0071）
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道（NaV1．1）截短突变体F1237fsXl269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变化，探讨NaY1．1截短突变的可能致病机制。方法以质粒pCMV—SCN1A-WT为模板，构建带有增强型黄色荧光...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 Ⅰ型电压依赖性钠通道 截短突变 膜蛋白 
华南地区不明原因智力低下患者FMR1和FMR2基因突变分析被引量：1
《中华神经医学杂志》2015年第5期477-482,共6页段现来 刘超 李啬夫 石奕武 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金面上项目（81171073、81471149）;长沙市第三医院学科人才培养基金（长三医发[2013]13号）
目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广州医科大学附属第二医院、长沙市第三医院神经发育或癫痫门诊、广州市海珠区特殊学校的华南地区不明原因...
关键词：智力低下 脆性X综合征 FMR1基因 FMR2基因 全突变 
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