62例热性惊厥患者的SCN3A基因突变筛查分析  

作　　者：陈勇军[1] 刘稀金[1] 何娜[2] 石奕武[2] 曹琳[1] 李欣[1] 何妍妍[1] 易毅利 

机构地区：[1]南华大学附属南华医院神经内科,湖南衡阳421002 [2]广州医科大学附属第二医院神经科学研究所,广州510120

出　　处：《重庆医学》2018年第9期1276-1278,共3页Chongqing medicine

基　　金：湖南省教育厅立项课题(15C1206);衡阳市科技局课题(2015KJ59)

摘　　要：目的对热性惊厥患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析突变点的致病性。方法收集62例热性惊厥患者的病史资料和血液样本;应用PCR扩增和一代测序方法筛查SCN3A基因突变;采用生物软件分析突变点的遗传特征。结果共发现2例错义突变(c.905A>G,c.5179G>A)和1例多态性位点(c.1441C>T)。错义突变位于2例不同的患者中,分别诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征和部分性癫痫伴热性惊厥附加征,其氨基酸位点均高度保守,在ExAC和千人基因组计划中及在100例健康对照中没有发现相应的位点改变。结论 SCN3A基因在热性惊厥患者中突变率很低(3.23%),可能不是其主要致病基因。

关 键 词：惊厥 发热性 SCN3A 基因筛查 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]