余璐

作品数：4被引量：52H指数：3
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：NAV1电压依赖性钠通道DRAVET综合征钠通道SCN1A更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华神经医学杂志》《中风与神经疾病杂志》《实用医学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省教育厅育苗工程项目更多>>
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伴SCN1A突变的Dravet综合征误诊误治原因分析被引量：4
《实用医学杂志》2016年第11期1839-1843,共5页刘晓蓉 赖锦星 刘柳 余璐 孙辉 舒江红 黎冰梅 廖卫平 
广东省教育厅2012年省高等院校学科建设专项基金项目(编号:2012KJCX009);广州市科信局科技计划项目(编号:2014J4100062);广州市科技创新委员会项目(编号:201508020011)
目的:对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析,以便提高对该病的诊治水平。方法:对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析,根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确...
关键词：DRAVET综合征 钠通道 基因突变 癫痫 
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电患者的GRIN2A突变筛查及遗传特征分析被引量：7
《中风与神经疾病杂志》2016年第1期22-26,共5页刘晓蓉 黄丹 赖锦星 余璐 孙辉 江孝建 汪洁 廖卫平 黎冰梅 
广东省教育厅高等学校科技创新项目(No.2012KJCX009);广州市科信局科技计划项目(No.2014J4100062;No.201508020011);国家自然科学基金项目(No.81571273)
目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电（BECTS）患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变。结果在收...
关键词：伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 GRIN2A 基因型 表型 
Dravet综合征相关NaV1．1（F1237fsX1269）截短突变对钠通道膜蛋白表达和功能的影响被引量：3
《中华神经医学杂志》2015年第12期1266-1270,共5页徐海清 蔡秀曲 余璐 汪洁 廖卫平 石奕武 高玫梅 汤斌 
广东省教育厅育苗工程项目（2013LYM_0071）
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道（NaV1．1）截短突变体F1237fsXl269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变化，探讨NaY1．1截短突变的可能致病机制。方法以质粒pCMV—SCN1A-WT为模板，构建带有增强型黄色荧光...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 Ⅰ型电压依赖性钠通道 截短突变 膜蛋白 
热性惊厥相关癫痫患者抗癫痫药物治疗疗效及与电压依赖性钠通道α1亚基基因突变的关系被引量：39
《中华神经科杂志》2014年第8期516-522,共7页余璐 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 徐海清 石奕武 高玫梅 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目（81271434）
目的 分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS＋）患者发作控制的效果,探讨EFS＋患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检...
关键词：癫痫 惊厥 发热性 抗惊厥药 NAV1.1 电压门控钠通道 突变 治疗结果 
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