高玫梅

作品数：27被引量：141H指数：6
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：钠通道AST丁二酸多态性癫痫伴热性惊厥附加症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《热带医学杂志》《中药材》《临床医学工程》《中华神经医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金“九五”国家科技攻关计划更多>>
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热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系被引量：9
《中华神经医学杂志》2018年第8期757-764,共8页余璐 孟珩 汤斌 徐海清 蔡秀曲 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 高玫梅 石奕武 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金（81660225）;广西自然科学基金（2016JJA140018）
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术，对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...
关键词：SCN1A基因 热性惊厥相关癫痫 内含子突变 临床表型 体外剪切分析 
Dravet综合征相关NaV1．1（F1237fsX1269）截短突变对钠通道膜蛋白表达和功能的影响被引量：3
《中华神经医学杂志》2015年第12期1266-1270,共5页徐海清 蔡秀曲 余璐 汪洁 廖卫平 石奕武 高玫梅 汤斌 
广东省教育厅育苗工程项目（2013LYM_0071）
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道（NaV1．1）截短突变体F1237fsXl269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变化，探讨NaY1．1截短突变的可能致病机制。方法以质粒pCMV—SCN1A-WT为模板，构建带有增强型黄色荧光...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 Ⅰ型电压依赖性钠通道 截短突变 膜蛋白 
跳台实验训练后FMR1基因敲除小鼠学习记忆与细胞外信号调节激酶1/2的关系被引量：4
《广东医学》2015年第8期1172-1175,共4页廖伟锋 潘英 黄捷群 张少填 潘泽林 魏佳娜 向慧 孙卫文 高玫梅 陈盛强 
广州市青少年科技教育项目(编号:14B022-02)
目的探讨跳台实验训练后FMR1基因敲除(KO)小鼠学习记忆与海马CA1、CA3区细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)信号通路的关系。方法将20只4周龄FVB近交系KO及20只野生型(WT)小鼠分为KO组和WT组。利用跳台实验观察各组小鼠被动学习记忆能力,并...
关键词：跳台实验 FMR1基因敲除 细胞外信号调节激酶1/2 
热性惊厥相关癫痫患者抗癫痫药物治疗疗效及与电压依赖性钠通道α1亚基基因突变的关系被引量：39
《中华神经科杂志》2014年第8期516-522,共7页余璐 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 徐海清 石奕武 高玫梅 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目（81271434）
目的 分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS＋）患者发作控制的效果,探讨EFS＋患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检...
关键词：癫痫 惊厥 发热性 抗惊厥药 NAV1.1 电压门控钠通道 突变 治疗结果 
Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测被引量：1
《实用医学杂志》2012年第9期1444-1446,共3页石奕武 秦兵 邓维意 高玫梅 于美娟 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:30900451);广东省科技计划项目(编号:2011B061300094)
目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 Ⅰ型电压依赖型钠通道基因 嵌合突变 变性高效液相色谱 焦磷酸测序 
癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：5
《山东大学学报（医学版）》2010年第7期119-121,125,共4页于美娟 秦兵 石奕武 高玫梅 党利华 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(30900451);广州医学院第二附属医院博士启动基金资助项目(2007-5);广东省医学科研基金资助项目(A2008045)
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 钠离子通道 基因 多态性 单核甘酸 
细胞色素P4503A4基因多态性与癫痫耐药的关系被引量：1
《中华生物医学工程杂志》2010年第3期183-186,共4页高玫梅 邓维意 陈盛强 廖卫平 
基金项目：广东省医学科研基金（B2002063）
目的研究细胞色素P4503A4（CYP3A4）基因中3个下调CYP3A4酶活力的多态性位点的分布特点，探讨CYP3A4基因多态性与中国南方汉族人群的癫痫耐药之间的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法检测CYP3A4^＊4、CYP3A4^...
关键词：细胞色素P4503A4 基因多态性 癫痫 耐药 多态性 限制性片段长度 
SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究
《新医学》2010年第5期302-304,共3页高玫梅 石奕武 于美娟 邓维意 秦兵 廖卫平 
国家自然科学基金（30900451）；广东省医学科研基金（A2008045）
目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及...
关键词：钠通道α1亚基基因 T1067A 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量：1
《热带医学杂志》2010年第5期582-584,601,共4页高玫梅 秦兵 石奕武 于美娟 邓维意 廖卫平 
国家自然科学基金(No.30900451);广东省医学科研基金(No.A2008045)
目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及...
关键词：SCN1A基因 Exons7-21C〉T 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性
《广州医学院学报》2010年第1期10-13,共4页于美娟 秦兵 高玫梅 党利华 廖卫平 石奕武 
国家自然科学基金（30900451）;广东省医学科研基金（A2008045）;广州医学院第二附属医院博士启动基金（2007-5）.
目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EF...
关键词：热性惊厥 癫痫 SCN2A 单核苷酸多态性 
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