GABRB3突变引发GABA_A受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征  

Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes

作　　者：石奕武[1] 张琦 汪洁[1] 易咏红[1] 廖卫平[1] 康静琼 Shi YW Zhang Q Cai K Shi YW;Zhang Q;Cai K

机构地区：[1]广州医科大学附属第二医院神经科教育部及广东省神经致病基因与离子通道重点实验室 [2]美国范德堡大学医学中心神经科 [3]不详

出　　处：《癫痫杂志》2019年第6期492-492,共1页Journal of Epilepsy

摘　　要：背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征(LGS)、Dravet综合征和伴有智力障碍的婴儿痉挛;也包括轻型的癫痫类型,如儿童失神性癫痫。目前,GABRB3突变如何导致癫痫表型不一的分子机制仍然不明。

关 键 词：儿童癫痫 婴儿痉挛 GABAA受体 抑制性受体 癫痫综合征 干细胞分化 智力障碍 脑发育 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]