Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征  

作　　者：宋兴旺[1] 王玉良[1] 曾涛[1] 民福利[1] 刘晓蓉[1] 易咏红[1] 

机构地区：[1]广州医学院第二附属医院神经内科、广州医学院神经科学研究所,510260

出　　处：《实用医学杂志》2009年第20期3459-3461,共3页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。

关 键 词：杭廷顿病 三核苷酸重复扩增 基因诊断 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学]