IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习  

作　　者：魏景景[1] 韩凯[1] 瞿千千[1] 吕海东[1] 

机构地区：[1]河南省焦作市人民医院神经内科,河南焦作454002

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2020年第8期751-752,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18)。

摘　　要：亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。

关 键 词：亨廷顿病 临床表现 影像学 IT15基因 文献复习 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学]