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检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]福建医科大学,福州350004
出 处:《国外医学(遗传学分册)》2004年第4期241-244,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
摘 要:Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。
关 键 词:MARFAN综合征 FBN1基因突变 研究进展 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 常染色体显性单基因遗传性结缔组织病
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