Marfan综合征FBN1基因突变研究进展  

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作  者:黄肖利[1] 伍严安[1] 

机构地区:[1]福建医科大学,福州350004

出  处:《国外医学(遗传学分册)》2004年第4期241-244,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘  要:Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。

关 键 词:MARFAN综合征 FBN1基因突变 研究进展 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 常染色体显性单基因遗传性结缔组织病 

分 类 号:R596.1[医药卫生—内科学]

 

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