黄肖利

作品数：27被引量：75H指数：6
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供职机构：福建省立医院更多>>
发文主题：马凡综合征突变基因突变MARFAN综合征FBN1基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
发文期刊：《遗传》《中国实验血液学杂志》《分子影像学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
所获基金：福建省自然科学基金福建省医学创新课题福建省科技计划重点项目更多>>
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常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D水平的差异分析被引量：1
《检验医学与临床》2024年第7期895-899,共5页张彪 曾丽娥 卢鑫鑫 黄肖利 陈少婷 梅端容 江华 
目的分析常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平差异及25(OH)D水平与其他实验室指标的相关性。方法选取2022年9月至2023年4月于福建省立医院风湿免疫科就诊的自身免疫性疾病患者229例作为试验组,其中系统性红斑狼疮(SLE...
关键词：自身免疫性疾病 25-羟维生素D 相关性 系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 干燥综合征 
2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变被引量：2
《分子影像学杂志》2016年第4期363-365,共3页魏碧娜 陶敏 范雪娇 王韧 饶慧英 陈喜军 黄肖利 伍严安 
福建省自然科学基金(C0810004);福建省立医院院内重点项目(2014081)
目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。...
关键词：马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 DNA测序 
一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析被引量：7
《分子诊断与治疗杂志》2016年第3期150-154,共5页过丹丹 卢鑫鑫 黄肖利 陈喜军 张彪 郑佳莹 伍严安 
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神...
关键词：突变检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 目标捕获二代测序 
亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第11期7-9,F0002,共4页赖力 黄肖利 林赛梅 刘尚龙 韩莉莉 沈晓丽 胡洁 
目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进...
关键词：STR基因座 TURNER综合征 KLINEFELTER综合征 
X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征
《临床检验杂志》2015年第6期409-411,共3页赖力 黄肖利 林赛梅 刘尚龙 沈晓丽 胡洁 
目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外...
关键词：X染色体STR基因座 KLINEFELTER综合征 染色体核型分析 
马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
《临床检验杂志》2014年第10期746-749,共4页范雪娇 陶敏 黄肖利 卢鑫鑫 伍严安 
福建省自然科学基金(C0810004)
目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测...
关键词：MARFAN综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 产前诊断 
福建地区2273例遗传咨询者细胞遗传学分析与临床意义
《中国优生与遗传杂志》2009年第11期36-37,共2页梅端容 黄肖利 陈翠萍 
目的探讨2273例患者细胞遗传学分析与临床意义,为临床诊断疾病提供指导意见。方法对自然流产、不孕不育、智力低下和性腺发育不全等2273例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果在2273例的咨询者中有252例染色体核型异常,异常率为11...
关键词：染色体异常 遗传咨询 核型分析 
两性畸形患者性别决定基因研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2009年第1期34-35,共2页黄肖利 梅端容 伍严安 黄建栋 
目的对5例两性畸形患者进行性别决定基因检测以探讨性别异常的原因。方法用聚合酶链反应(poiymerace chain reaction,PCR)的方法检测SRY基因。结果2例46,XY女性假两性畸形,SRY(+);2例46,XX男性假两性畸形,SRY(-);1例46,XY原发性闭经,外...
关键词：两性畸形 聚合酶链反应 SRY基因 
乙肝病毒核酸荧光定量与乙肝免疫标志物定量检测及肝功能的相关性研究被引量：9
《实用医学杂志》2008年第18期3179-3181,共3页黄肖利 马晓宁 陈雯 伍严安 陈发林 陈发文 江凌 
目的:探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B viral,HBV)脱氧核糖核酸(DNA)含量与HBV免疫标志物(HBVM)和肝功能损害程度的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应检测HBV-DNA含量,用时间分辨荧光分析法定量检测五种HBVM(HbsAg、HbsAb、HBeAg、...
关键词：肝炎病毒  乙型 聚合酶链反应 免疫标志物 谷丙转氨酶 谷草转氨酶 
Marfan综合征FBN1基因突变研究进展
《国外医学（遗传学分册）》2004年第4期241-244,共4页黄肖利 伍严安 
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。
关键词：MARFAN综合征 FBN1基因突变 研究进展 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 常染色体显性单基因遗传性结缔组织病 
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