MARFAN综合征

作品数：148被引量：150H指数：5
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Marfan综合征双眼晶状体不全脱位
《眼科》2024年第2期153-153,共1页王开芳 于欣 赵克娇 贾刚诒 
女性,14岁。双眼视物不清10年。视力:右眼0.02,左眼0.08。眼压正常。裂隙灯弥散光照明法观察右眼晶状体向鼻上方移位(图A),左眼晶状体向鼻侧移位(图B);裂隙灯后部反光照明法图像见图C、D。临床诊断:Marfan综合征双眼晶状体不全脱位.
关键词：晶状体不全脱位 MARFAN综合征 侧移位 临床诊断 裂隙灯 后部反光照明法 弥散光 鼻 
胸腹主动脉瘤的综合治疗进展被引量：1
《中华普通外科杂志》2023年第7期481-485,共5页郑月宏 张慧 向文轩 
国家自然科学基金(82070492,51890894);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-C&T-A-006);创新工程重大协同创新项目(CIFMS2021-I2M-1-016);中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-100,2022-PUMCH-C-062)。
胸腹主动脉瘤(thoracoabdominal aortic aneurysm,TAAA)是一种累及胸主动脉和腹主动脉的扩张性病变,约占主动脉瘤的10%[1]。当TAAA直径>6.0 cm时,主动脉事件发生率显著上升,5年生存率开始下降;在此直径下,发生急性主动脉夹层、主动脉破...
关键词：TURNER综合征 结缔组织疾病 胸腹主动脉瘤 主动脉破裂 退行性变 急性主动脉夹层 MARFAN综合征 总死亡率 
胶原及细胞外基质与先天性玻璃体异常被引量：2
《眼科》2023年第2期89-97,共9页黄厚斌 
海南省卫生健康行业科研项目(22A200351);军委后勤保障部保健专项科研课题面上项目(19BJZ39);军队后勤科研项目保健专项课题(23BJZ37)。
玻璃体是一种细胞外基质,主要成分包括胶原、透明质酸和蛋白聚糖等,编码其蛋白质成分的基因突变时,可导致不同表现的先天性玻璃体异常,如膜状、串珠状、空腔状,以及近视、视网膜脱离等。全面认识与玻璃体相关的细胞外基质成分,有助于深...
关键词：玻璃体 细胞外基质 Stickler综合征 Knobloch综合征 Wagner综合征 MARFAN综合征 
Marfan综合征Bentall术后再发慢性Stanford B型夹层1例并文献分析被引量：1
《四川医学》2020年第12期1326-1328,共3页蔡俨 陈小康 张永恒 李燚 刘建平 葛静 
1临床资料患者,男,66岁,因"胸背部疼痛1^+月"入院。患者1995年因突发胸背部疼痛诊断Marfan综合征、升主动脉瘤行Bentall手术,术后长期口服华法林。2019年因再发胸背部疼痛入院。患者无意识障碍,无胸闷、气紧,无四肢湿冷。查体:P 80次/mi...
关键词：MARFAN综合征 胸背部疼痛 肺呼吸音 升主动脉瘤 BENTALL手术 摩擦感 主动脉瓣听诊区 机械瓣 
采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2020年第8期995-1000,共6页何天文 卢建 陈创奇 刘顿 丁红珂 董云巧 杜丽 尹爱华 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000703)。
目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行...
关键词：二代测序 MARFAN综合征 FBN1基因 植入前遗传学诊断 
马凡综合征一家系临床研究和FBN1基因突变分析及产前诊断
《实用医学杂志》2019年第24期3778-3782,共5页康健捷 王显悦 莫桂玲 王晓武 马涛 林曦 张本 张卫达 杨红军 
国家自然科学基金面上项目(编号：81671885);国家自然科学基金项目(编号：81500298);国家科技支撑计划(编号：2011BAI11B21);广州市科技计划项目(编号：201707010066);广州市珠江科技新星专项(编号：201610010094)
目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者...
关键词：MARFAN综合征 原纤维蛋白-1 升主动脉扩张 基因突变 产前诊断 
1例合并Marfan综合征的Stanford A型主动脉夹层妊娠期患者术后的护理体会被引量：1
《实用临床护理学电子杂志》2019年第29期110-110,共1页王娟 
目的总结了1例Marfan综合征合并Stanford A型主动脉夹层及妊娠的患者行升主动脉带瓣人工血管+全主动脉弓人工血管置换并支架象鼻子术+二次剖宫产+宫腔水囊填塞术后的护理措施。方法为患者提供了以患者为中心的优质护理。结果患者术后恢...
关键词：MARFAN综合征 STANFORD A型主动脉夹层 妊娠 
左侧无名静脉瘤腔内治疗一例并文献复习
《中国实用医刊》2019年第8期F0003-F0004,共2页蔡高坡 化召辉 李震 
患者,男,43岁,因"体检发现纵隔占位1d"为主诉住院,患者无胸闷、胸痛、咳嗽、气短,无头晕、头痛等症状;查体无阳性体征;无高血压、心脏疾病病史,无中心静脉穿刺病史。有吸烟史20年;实验室检查无异常,并排除了Marfan综合征、K-T综合征等...
关键词：静脉瘤 文献复习 腔内治疗 MARFAN综合征 中心静脉穿刺 K-T综合征 实验室检查 先天性疾病 
非典型Marfan综合征伴青光眼手术治疗及护理1例报告被引量：1
《实用医院临床杂志》2018年第4期265-266,共2页王仁秋 陈红艳 郝永丽 李妮 
1病例介绍患者,女,43岁。因＂反复右眼胀感伴眼红2月＂于2015年10月20日入院治疗。患者入院前2月,无明显诱因出现右眼胀感伴眼红,伴反复视物不清,但无头痛、恶心、呕吐等症状。于当地医院就诊,诊断为＂青光眼＂。为求进一步治疗患者来...
关键词：晶状体赤道 Hg 综合征 MARFAN 闭角型青光眼 白内障 结膜充血 对光反射 眼部异常 虹膜周切 瞳孔缘 
主动脉夹层发病机制的研究进展被引量：35
《医学综述》2017年第12期2339-2343,共5页郭义山 丛超 杨宁 王东 
山东省高等学校科技计划项目(J14LL01)
主动脉夹层是一种严重危害人类健康的心血管急危重症,其发病迅速,临床症状不典型,极易误诊、误治。其发病因素众多,发病机制尚不明确,目前发病机制的研究主要集中在遗传因素、炎症机制、氧化应激以及外伤等方面。我国主动脉夹层的诊疗...
关键词：主动脉夹层 发病机制 MARFAN综合征 睡眠呼吸暂停低通气综合征 
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