X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征  

作　　者：赖力[1] 黄肖利[2] 林赛梅[1] 刘尚龙[1] 沈晓丽[1] 胡洁[1] 

机构地区：[1]福建省立医院司法鉴定所,福建省心血管病重点实验室,福州350001 [2]福建省立医院检验科,福州350001

出　　处：《临床检验杂志》2015年第6期409-411,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。

关 键 词：X染色体STR基因座 KLINEFELTER综合征 染色体核型分析 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]