Si-1基因中一个多态位点的初步分析  

Initial study on a SNP site of Si-1 gene

作　　者：杨克[1] 杨举伦[2] 覃扬[3] 郭庆[1] 王琨岚[1] 杨莹[1] 谭德勇[1] 

机构地区：[1]云南大学生命科学学院生物化学与分子生物学实验室,云南昆明650091 [2]成都军区昆明总医院病理科,云南昆明650000 [3]四川大学华西医学中心基础医学与法医学院,四川成都610041

出　　处：《云南大学学报（自然科学版）》2004年第5期450-453,458,共5页Journal of Yunnan University(Natural Sciences Edition)

基　　金：国家自然科学基金资助项目 ( 3 9960 0 3 0 ;3 0 3 60 0 40 ) ;云南省应用基础研究基金重点资助项目 ( 1999C0 0 2Z) .

摘　　要：通过PCR -RFLP技术分析了Si- 1基因的外显子在肿瘤样本与正常人群外周血液样本的突变情况 ,初步确定了Si- 1基因的第 15号外显子的第 5 6位发生点突变 ,突变类型为C—T的置换突变 ,其编码的P(脯氨酸 )变化为S(丝氨酸 ) .在正常人群外周血液样本中的突变频率为 14 % ,而在肿瘤中的突变频率为 2 4 .7% ,尤其在肠癌中的突变频率高达 5 1.5 % .上述结果表明Si-In this study,Si-1 gene from the various types of tumors and the normal blood sample was analyzed by using PCR-RFLP method.A SNP site in the NO.15 extron was found.The site lie at No.56 base,and the mutation mode is C-T,which can change the protein sequence from Pro to Ser.The mutation analysis results showed that the mutation rate is 14% in the normal blood sample,but 24.7% in the tumors.Moreover,it was very high up to 51.5% in the intestinal cancer.In conclusion,there exists a significant relationship between the mutation frequency at No.56 site of 15 extron of Si-1 and the tumor incidence.

关 键 词：Si-1基因 突变 RFLP 肿瘤遗传学 多态位点 

分 类 号：R730.23[医药卫生—肿瘤] Q78[医药卫生—临床医学]