13q14-q22的遗传多态性标记与Wilson病和视网膜母细胞瘤的连锁分析  

作　　者：邹宇[1] 李采娟[1] 

机构地区：[1]上海医科大学

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》1993年第4期177-180,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：Wilson病(WD)是一种表现为肝脏、豆状核、角膜等部位病变的综合征,为常染色体隐性遗传病。视网膜母细胞瘤(RB)是一种儿科肿瘤,可分为遗传型和散发型两种。这两种疾病的基因都位于13q上,学者们通过连锁分析发现了一些与它们座位很近的遗传多态性标记,如RB1,ESD,D13S31,D13S59等,利用它们进行家系的限制性片段多态性(RFLP)连锁分析,可对这两种疾病作出比较准确的诊断。

关 键 词：肝豆状核变性 视网膜 母细胞瘤 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]