李采娟

作品数：25被引量：15H指数：2
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供职机构：上海医科大学更多>>
发文主题：肝豆状核变性HUNTINGTON舞蹈病WILSON病杂合子成纤维细胞更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国神经精神疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》《上海医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金卫生部科技专项基金更多>>
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用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究
《当代医师》1996年第3期13-14,共2页邹宇 李采娟 陈秀珍 左及 夏蓓莉 陈春玲 李乃忠 
Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两...
关键词：肝豆状核变性 WILSON病 基因诊断 DNA探针 
用环胞菌素A建立EB病毒转化的人类若干遗传病的淋巴母细胞系
《当代医师》1996年第2期28-29,共2页夏蓓莉 叶纹 李采娟 陈秀珍 李乃忠 
免疫抑制剂环胞菌素A(CyA),是一种真菌代谢物,能够选择性地抑制TLC,防止BLC的退化,将其引进EBV转化的淋巴母细胞的建系过程,能够大大提高建系的成功率,也是方法学上的一大突破。本研究采用CyA,建立了EBV转化的人类若干遗传病(共济失调4...
关键词：环胞菌素 EB病毒 淋巴母细胞 遗传性疾病 
用环胞菌素A建立EB病毒转化的人类若干遗传病的淋巴母细胞系被引量：2
《中国优生与遗传杂志》1995年第6期36-37,57,共3页夏蓓莉 叶纹 李采娟 陈秀珍 李乃忠 
卫生部基金
免疫抑制剂环胞菌素Ａ（ＣｙＡ），是一种真菌代谢物，能够选择性地抑制ＴＬＣ，防止ＢＬＣ的退化，将其引进ＥＢＶ转化的淋巴母细胞的建系过程，能够很大地提高建系的成功率，也是方法学上的一大突破。本研究采用ＣｙＡ，建立了ＥＢＶ...
关键词：淋巴母细胞 遗传病 EB病毒转化 环胞菌素A 人类 共济失调 正常 建系 真菌 群体 
培养的皮肤成纤维细胞用于神经遗传病的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1994年第6期358-359,共2页夏蓓莉 左伋 李采娟 陈秀珍 
本课题部分研究工作由国家自然科学基金资助
培养的皮肤成纤维细胞在一定条件下能够表达其来源个体的基因组中与代谢有关的某些基因。皮肤组织的取材由于相对方便、安全,易为患者接受,因而被广泛用来研究和检测遗传性代谢缺陷性疾病。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,...
关键词：午蹈病 肝豆状核变性 皮肤 成纤维细胞 基因 
神经疾病的分子生物学研究及其在临床实践中的意义
《中国神经精神疾病杂志》1994年第5期319-322,共4页左伋 李采娟 
神经疾病的分子生物学研究及其在临床实践中的意义左，李采娟自１９８３年Ｇｕｓｅｌｌａ等［１］利用重组ＤＮＡ技术将Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病基因（Ｈｕｎｔｉｎｔｏｎ）定位于第４号染色体以来，分子遗传学理论和方法在神经病学...
关键词：分子生物学 分子遗传学 神经系统 
中国人群Huntington舞蹈病——群体细胞和分子
《医学研究杂志》1994年第5期21-22,共2页左伋 夏蓓莉 陈秀珍 李采娟 
Huntington舞蹈病(HD)是常染色体显性遗传的神经系统疾病,其病变机制尚不完全清楚。HD是西方国家中最常见的神经遗传病之一,在我国则被认为是一种罕见病,1986年以前偶见报道。
关键词：HUNTINGTON 神经系统疾病 神经遗传病 西方国家 病变机制 先证者 显性遗传 有显著性差异 脆性指数 体法 
中国人Huntington舞蹈病发病情况的初步研究被引量：5
《中国神经精神疾病杂志》1994年第4期221-222,共2页左伋 夏蓓莉 陈秀珍 李采娟 
中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈...
关键词：舞蹈病样 综合征 中国 
用RFLP和生化指标结合Bayes定理对Wilson病家系进行综合分析
《中国优生与遗传杂志》1994年第3期1-3,5,共4页邹宇 张咸宁 陈秀珍 李采娟 李乃忠 
国家自然科学基金
Ｗｉｌｓｏｎ病，又称为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病。该病主要由于铜积累而造成肝脏、基底神经节等器官的功能异常，早期发现并治疗能有效控制病情，否则可导致死亡。本文利用三个ＤＮＡ探针对两例ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ分...
关键词：家系 WILSON病 先证者 生化指标 WD Bayes定理 治疗 RFLP分析 器官 肝脏 
中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析
《上海医科大学学报》1993年第5期343-346,共4页陈春玲 陈秀珍 邹宇 李采娟 李乃忠 
自然科学基金(39170201)
用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的...
关键词：WILSON病 RFLP 遗传异质性 基因型 
13q14-q22的遗传多态性标记与Wilson病和视网膜母细胞瘤的连锁分析
《国外医学（遗传学分册）》1993年第4期177-180,共4页邹宇 李采娟 
Wilson病(WD)是一种表现为肝脏、豆状核、角膜等部位病变的综合征,为常染色体隐性遗传病。视网膜母细胞瘤(RB)是一种儿科肿瘤,可分为遗传型和散发型两种。这两种疾病的基因都位于13q上,学者们通过连锁分析发现了一些与它们座位很近的遗...
关键词：肝豆状核变性 视网膜 母细胞瘤 
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