陈春玲

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发文主题：WILSON病遗传异质性病家系DNA探针WILSON更多>>
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用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究
《当代医师》1996年第3期13-14,共2页邹宇 李采娟 陈秀珍 左及 夏蓓莉 陈春玲 李乃忠 
Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两...
关键词：肝豆状核变性 WILSON病 基因诊断 DNA探针 
中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析
《上海医科大学学报》1993年第5期343-346,共4页陈春玲 陈秀珍 邹宇 李采娟 李乃忠 
自然科学基金(39170201)
用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的...
关键词：WILSON病 RFLP 遗传异质性 基因型 
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