用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究  

作　　者：邹宇[1] 李采娟[1] 陈秀珍[1] 左及[1] 夏蓓莉[1] 陈春玲[1] 李乃忠[1] 

机构地区：[1]上海医科大学医学遗传研究室,200032

出　　处：《当代医师》1996年第3期13-14,共2页

摘　　要：Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。

关 键 词：肝豆状核变性 WILSON病 基因诊断 DNA探针 

分 类 号：R742.404[医药卫生—神经病学与精神病学]