肝豆状核变性病的研究近况  

作　　者：朱启镕[1] 

机构地区：[1]上海医科大学儿科医院200032

出　　处：《肝脏》1998年第1期51-52,共2页Chinese Hepatology

摘　　要：肝豆状核变性病是85年前(1912年)英国神经学家Wilson发现，后又称Wilson病(WD)。发病率约1／5000至1／30000，是常染色体隐性遗传病．基因定位于13号染色体g14．3。1993年以来国外学者作WD的基因克隆．报告从人脑cDNA(DNA的互补链)筛检出WD基因阳性克隆(PWD)从人肝cDNA筛检出WD基因克隆(YZ)及从酵母菌人工染色体的WD基因候选医查出WD基因克隆(WCL)，以上三种克隆比较以WCL基因序列较完全。

关 键 词：肝豆状核变性病 研究近况 WD 常染色体隐性遗传病 WILSON病 筛检 检出 神经学 发病率 基因序列 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]