腭心面综合征研究进展  

作　　者：王衡健[1] 石冰[1] 

机构地区：[1]四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,四川成都610041

出　　处：《国外医学（口腔医学分册）》2005年第1期71-73,共3页

摘　　要：腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形。

关 键 词：特征性面容 心血管畸形 基因微缺失 候选基因 语言障碍 学习困难 腭心面综合征 

分 类 号：R782.22[医药卫生—口腔医学]