腭心面综合征

作品数：13被引量：35H指数：3
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腭心面综合征临床特征和遗传学的研究进展
《国际口腔医学杂志》2021年第5期506-511,共6页周玉兰 石冰 贾仲林 
国家自然科学基金(81600849)。
腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭部、心脏、颅面、免疫等多方面的复杂发育畸形。本文就近年来VCFS的临床表现和遗传特征的研究进展作一综述。
关键词：腭心面综合征 临床特征 遗传学特征 
TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展被引量：5
《医学研究生学报》2020年第6期664-668,共5页路玥 刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 
河北省科技计划项目(17277728D)。
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重...
关键词：22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型 腭心面综合征 
22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究被引量：1
《口腔颌面外科杂志》2012年第6期386-389,共4页乌丹旦 王国民 徐晨 马端 王慧君 郑枫芸 
国家自然科学基金(81070813);上海第九人民医院院级基金(201212)
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变...
关键词：腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异 典型面容 22q11 2 
咽后壁隆起术治疗腭咽闭合不全的研究进展
《中国美容医学》2012年第8期1440-1443,共4页曹艺美(综述 赵振民(审校) 
腭咽闭合不全（velopharyngealinsufficiency，VPI）是一些先天性疾病和继发性疾病经常出现的腭咽不能正常闭合而导致的发音和吞咽障碍。这些疾病包括先天性短软腭、先天性肌营养不良、软腭裂、腭裂及粘膜下裂、扁桃体或腺样增殖体切除...
关键词：腭咽闭合不全 咽后壁 先天性肌营养不良 腭心面综合征 先天性疾病 治疗 隆起 职业性疾病 
腭心面综合征的研究新进展被引量：4
《口腔颌面外科杂志》2011年第6期439-442,共4页乌丹旦 王国民 
国家自然基金资助项目(81070813);上海市重点学科建设项目(S30206)
腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复杂多样。DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容（conotruncal anomalies face syndrome...
关键词：腭心面综合征 临床表型 遗传机制 候选基因 诊断治疗 
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究被引量：1
《国际口腔医学杂志》2009年第1期91-93,共3页方绍伟 郑谦 
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同。对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tb...
关键词：22号染色体 缺失综合征 腭心面综合征 
腭心面综合征研究进展
《中国口腔颌面外科杂志》2008年第4期306-311,共6页王科 王国民 
腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区。其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、...
关键词：腭心面综合征 候选基因 分子遗传 发育畸形 
咽后壁组织瓣转移术治疗先天性腭咽闭合功能不全的初步研究被引量：3
《华西口腔医学杂志》2005年第6期492-494,共3页吴忆来 王国民 杨育生 陈阳 蒋丽萍 
卫生部基金资助项目(98-1-317)(A类);上海市教委基金资助项目(S990203;2000SG41)
目的初步研究咽后壁组织瓣转移手术治疗先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)的疗效。方法选择29例CVPI患者施行蒂在上的咽后壁组织瓣转移术,手术前后由专业的语音病理师审听语音清晰度,同时行吹水泡试验,比较手术前后语音清晰度、异常语音和...
关键词：先天性腭咽闭合功能不全 过度鼻音 腭心面综合征 咽成形术 
腭心面综合征研究进展被引量：2
《国外医学（口腔医学分册）》2005年第1期71-73,共3页王衡健 石冰 
腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形。
关键词：特征性面容 心血管畸形 基因微缺失 候选基因 语言障碍 学习困难 腭心面综合征 
腭心面综合征1例
《口腔医学研究》2005年第2期202-202,共1页闫寒松 蔡恒星 
关键词：腭心面综合征 遗传性疾病 治疗 外科手术 
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