腭心面综合征的研究新进展  

Recent Advancements of Velo-cardio-facial Syndrome

作　　者：乌丹旦[1] 王国民[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔颌面外科上海市口腔医学重点实验室,上海200011

出　　处：《口腔颌面外科杂志》2011年第6期439-442,共4页Journal of Oral and Maxillofacial Surgery

基　　金：国家自然基金资助项目(81070813);上海市重点学科建设项目(S30206)

摘　　要：腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复杂多样。DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容（conotruncal anomalies face syndrome,CAFS）综合征和CATCH 22都是同一综合征。VCFS也是人类最常见的基因（组）疾病之一,其主要发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2区域发生了重组,导致了该区域内片段的微缺失,使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常,因此VCFS也被称为22q11.2微缺失综合征。

关 键 词：腭心面综合征 临床表型 遗传机制 候选基因 诊断治疗 

分 类 号：R782.22[医药卫生—口腔医学]