脆性X智力低下蛋白的研究进展  

作　　者：王桂良[1] 何淑雅[1] 

机构地区：[1]南华大学生物化学与分子生物学研究室，湖南衡阳421001

出　　处：《美国中华临床医学杂志》2003年第3期254-255,258,共3页American Journal of Chinese Clinical Medicine

摘　　要：脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病，它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1，FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化，引起FMRl基因失活，导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白FMR1蛋白(fjagile X mental retardation protein，FMRP)缺失，进一步引起智力低下。FMRP是联系细胞核和细胞质之间的RNA结合蛋白，这种蛋白与蛋白质转运，及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述FMRP组织分布、结构、功能及其相互作用蛋白。

关 键 词：智力低下 FMR1 相互作用蛋白 脆性X综合征 正常 研究进展 CPG岛 缺失 联系 扩增 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R749[医药卫生—基础医学]