假性软骨发育不全一例  

作　　者：蔡惟年[1] 汪伶伶[1] 施惠平[2] 

机构地区：[1]首都儿科研究所附属医院 [2]中国医学科学院基础医学研究所

出　　处：《中国优生优育（1990-2002上半年）》1996年第1期37-38,共2页Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China

摘　　要：病例患儿，男，6岁，因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时，表现步态蹒跚．呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲，踝、腕关节膨大．下肢粗短，呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿，智力发育正常。患儿系第一胎，足月顺产，母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊，疑为“软骨发育不全、粘多糖N型”。查体：身高92cm，上部量52cm，下部量30cm，体重15kg，呈短肢型侏儒(见图1)。

关 键 词：软骨发育不全 假性 就诊 四肢 患儿 身高 查体 粘多糖 

分 类 号：R726.813[医药卫生—儿科] R714[医药卫生—临床医学]