蔡惟年

作品数：8被引量：21H指数：2
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症儿童产前诊断突变基因胎前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国生育健康杂志》《皮肤病与性病》《北京医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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先天畸形综合征84例临床分析
《中国优生优育（1990-2002上半年）》1997年第4期164-166,158,共3页蔡惟年 
本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘家系图,找出特殊临床体征,进行染色体、酶活性以及X线等辅助...
关键词：先天畸形综合征 遗传性疾病 遗传咨询 儿童 
先天畸形95例临床诊断
《北京医学》1997年第6期364-365,共2页蔡惟年 
关键词：先天畸形 遗传病 诊断 鉴别诊断 病例报告 
儿童异位性皮炎中医药治疗研究被引量：5
《皮肤病与性病》1996年第1期42-44,共3页安家丰 张志礼 蔡惟年 
全部２６６例观察对象为７月至１４岁儿童，诊断符合Ｒａｊｋａ及Ｈａｎｉｆｉｎ１９８０年诊断标准，分两组进行治疗研究。中医组２０１例以中医辩证施治为主，少数病例对症服用扑尔敏等抗组胺药；对照组６５例以抗组胺药治疗为主：两...
关键词：异位性皮炎 健脾消导除湿 中医药疗法 儿童 
假性软骨发育不全一例被引量：1
《中国优生优育（1990-2002上半年）》1996年第1期37-38,共2页蔡惟年 汪伶伶 施惠平 
病例患儿，男，6岁，因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时，表现步态蹒跚．呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲，踝、腕关节膨大．下肢粗短，呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿，智力发育正常。患儿系第一胎，足月顺产，母孕期无疾...
关键词：软骨发育不全 假性 就诊 四肢 患儿 身高 查体 粘多糖 
苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断被引量：14
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期321-324,I021,共5页宋旻 吴冠芸 徐光芝 蔡惟年 丁秀原 
北京市卫生局青年科学基金;中华医学基金
应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６...
关键词：苯丙酮尿症 突变基因 胎前诊断 
应用双重等位基因特异PCR检测苯丙酮尿症基因点突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1993年第5期299-300,T019,共3页郑梅玲 方炳良 吴冠芸 宋昉 蔡惟年 
CMB资助项目
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)严重缺乏所致。中国人的发病率为1/16 500。这是一种较常见的导致智力低下的常染色体隐性遗传病。目前已知中国人PAH基因点突变达11种。根据...
关键词：苯酮尿症 聚合酶链反应 基因 
Kartagener综合征1例
《中国生育健康杂志》1993年第2期95-95,共1页蔡惟年 
病例 患儿,男,13岁,因咳嗽、咳痰半年入院。患儿既往体健,于半年前受凉后开始咳嗽,咳黄白色粘痰,量较多。不伴发热、乏力、盗汗,否认异物吸入史。一直按肺炎治疗无效。患儿父母非近亲,家族中无类似患者。 查体 两侧胸廓对称,语颤相等,...
关键词：干性啰音 肺炎治疗 心尖搏动 异物吸入史 患儿父母 深吸气 肺底 肺野 咳痰 内脏转位 
新生儿房扑二例
《中国新生儿科杂志》1991年第3期122-123,共2页蔡惟年 李露 
新生儿心律失常中,心房扑动较少见。北京市儿童医院吴明昌报告新生儿各类心律失常47例次,其中心房扑动4例。上海第二医科大学附例新华医院刘薇廷等报告新生儿心律失常73例,其中房扑1例。重庆医学院儿科医院吴宁等报告例新生儿心律失常,...
关键词：房扑 心房扑动 北京市儿童医院 儿科医院 新华医院 心房率 心脏病者 房室传导阻滞 窦性心律 窦性心动过速 
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