应用双重等位基因特异PCR检测苯丙酮尿症基因点突变  

作　　者：郑梅玲[1] 方炳良[2] 吴冠芸[2] 宋昉[3] 蔡惟年[3] 

机构地区：[1]山西医学院第一附属医妇产科 [2]中国医学科学院基础医学研究所,北京100005 [3]首都儿科研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1993年第5期299-300,T019,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：CMB资助项目

摘　　要：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)严重缺乏所致。中国人的发病率为1/16 500。这是一种较常见的导致智力低下的常染色体隐性遗传病。目前已知中国人PAH基因点突变达11种。根据等位基因特异PCR(allele-specific PCR,ASPCR)和多重PCR(multiplex PCR)的实验原理,我们建立了双重ASPCR技术,用于检测PAH基因两种较为常见的点突变:ArgⅢ(CGA→TGA)

关 键 词：苯酮尿症 聚合酶链反应 基因 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]