先天畸形综合征84例临床分析  

作　　者：蔡惟年[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所附属医院

出　　处：《中国优生优育（1990-2002上半年）》1997年第4期164-166,158,共3页Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China

摘　　要：本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘家系图,找出特殊临床体征,进行染色体、酶活性以及X线等辅助检查。以明确诊断,正确矫治处理,并给予具体的遗传咨询指导。

关 键 词：先天畸形综合征 遗传性疾病 遗传咨询 儿童 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R726.2[医药卫生—基础医学]