家族性ALS的SOD1基因突变及发病机制研究进展  

作　　者：黄慧[1] 张成[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经内科,510080

出　　处：《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》2004年第6期511-514,共4页Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）

基　　金：国家自然科学基金(30170337;30370510)广东省自然科学基金(970061)卫生部临床科学重点项目(2001321)博士点专项科研基金(20030558058)

摘　　要：肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型。部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS，FALS)与超氧化物歧化酶(SODl)基因突变相关。本文介绍人的正常 SODl 和突变 SODl 基因及其表达蛋白的特点，并简述人突变 SODl 的转基因模型，也对 FALS 中突变 SODI 的致病机制进行了总结和探讨，为 ALS 的研究和治疗策略提供新的思路。

关 键 词：家族性ALS SOD1 基因突变 发病机制 研究进展 肌萎缩侧索硬化症 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]