肝豆状核变性与脑损害  

作　　者：孙西霞[1] 

机构地区：[1]江西医学院一附院儿科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1994年第6期94-95,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本组２０例患者有１５例表现为脑损害占７５％，临床表现为锥体外系症状，共济失调，颅神经麻痹，痴呆和精神异常等。脑ＣＴ主要表现为不同程度的脑变性和／或脑萎缩。角膜Ｋ－Ｆ氏环阳性，血清铜蓝蛋白、血清总铜降低，２４小时尿铜升高。通过四家系调查该病符合常染色体隐性遗传病。本组杂合子检出率４６％。对杂合子的婚姻、生育指导是杜绝患者出生的重要措施。

关 键 词：脑损害 肝豆状核变性 患者 杂合子 常染色体隐性遗传病 共济失调 脑CT 符合 出生 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R749[医药卫生—临床医学]